Chị em nào đang mang bầu mà hay lướt TikTok hẳn đã quen thuộc với cái tên bác sĩ Khanh. Bác nổi tiếng khắp các nền tảng MXH bởi sở hữu khuôn mặt có chút hài hước nhưng siêu âm cực kỳ chuẩn và có tâm. Được biết, bác sĩ Hoàng Văn Khanh hiện đang công tác tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội. Hàng ngày, hội chị em nhất là những mẹ đang có bầu lướt kênh của bác không dưới 5 lần, lần nào ghé qua là "hết sạch cả pin".

Mới đây, một đoạn clip do bác sĩ đăng tải lập tức khiến nhiều mẹ bầu quan tâm. Cụ thể, thai nhi này gặp phải một loại bệnh có tên là "7 chú lùn".

"Bệnh này là bệnh 7 chú lùn. Bé đẻ ra cao không quá 1m. Đặc trưng là góc này. Góc này lớn quá, phải hơn 130 độ. Bình thường nó chỉ 107-110m thôi. Tất cả các xương dài đều bị ngắn. Trán cũng bị dô", bác Khanh chẩn đoán.

Nhiều mẹ cảm thấy khó hiểu vì bệnh khá lạ này, tuy nhiên thực tế có rất nhiều mẹ bầu không may gặp phải.

Bệnh 7 chú lùn thai nhi trong bụng mẹ gặp phải là gì?

Tên bệnh "7 chú lùn" xuất phát từ hình ảnh 7 nhân vật lùn trong câu chuyện cổ tích "Bảy Chú Lùn" nổi tiếng, trong đó các nhân vật đều thấp bé và có ngoại hình đặc biệt. Cái tên này do dân gian quan niệm gọi chứ không phải tên bệnh chính thức. Trong y học, bệnh này được gọi là chứng người lùn (Achondroplasia).

Bệnh này được dùng để mô tả các tình trạng rối loạn di truyền hoặc sự phát triển bất thường ở thai nhi, đặc biệt là những trẻ sinh ra với chiều cao thấp, phát triển thể chất chậm chạp. Tên gọi này mang tính dân gian, phản ánh sự thiếu hụt chiều cao và sự phát triển không bình thường của trẻ, giống như hình ảnh các chú lùn trong câu chuyện.

Nguyên nhân gây ra bệnh này là gì?

Bệnh này xảy ra khi một gen có tên FGFR3 đột biến. Gen này có vai trò điều chỉnh sự phát triển của xương, nhưng khi bị đột biến, nó gây ra sự phát triển bất thường của sụn thành xương, khiến xương không dài ra được như bình thường. Đột biến này thường xảy ra do yếu tố di truyền, và bệnh có thể di truyền từ cha mẹ. Tuy nhiên, cũng có nhiều trường hợp bệnh xuất hiện ngẫu nhiên mà không có tiền sử gia đình.

Trẻ mắc bệnh này sẽ như thế nào?

Những người mắc bệnh này có các đặc điểm rất dễ nhận ra:

- Chiều cao thấp: Trẻ sinh ra sẽ có chiều cao thấp hơn so với các trẻ khác, và chiều cao sẽ không phát triển đúng mức theo độ tuổi.

- Tay, chân ngắn: Các chi của người mắc bệnh sẽ ngắn hơn so với cơ thể. Điều này tạo ra một vóc dáng đặc biệt, với tay và chân ngắn, trong khi thân hình lại bình thường.

- Đầu to, trán dồ: Trẻ mắc bệnh sẽ có đầu lớn, đặc biệt là phần trán, và khuôn mặt có thể hơi phẳng.

- Vấn đề về cột sống: Cột sống có thể bị cong vẹo hoặc bị hẹp, gây ra các vấn đề về di chuyển, thậm chí có thể ảnh hưởng đến thần kinh.

- Khó khăn trong việc vận động: Trẻ có thể gặp khó khăn trong việc học đi hoặc tham gia các hoạt động thể chất.

Các bác sĩ siêu âm dựa vào đâu để phán đoán bệnh?

Bệnh có thể được phát hiện ngay từ khi thai nhi còn trong bụng mẹ qua siêu âm, khi bác sĩ phát hiện sự phát triển bất thường của các xương. Sau khi sinh, bác sĩ sẽ dùng phương pháp X-quang để kiểm tra và xác nhận tình trạng phát triển xương. Nếu cần, xét nghiệm di truyền có thể giúp xác định đột biến gen FGFR3 chính xác.

- Chậm phát triển chiều dài thai nhi: Bác sĩ sẽ đo chiều dài của thai nhi qua siêu âm. Nếu chiều dài thai nhi nhỏ hơn so với chuẩn theo tuổi thai, đó có thể là dấu hiệu của sự phát triển kém.

- Chậm phát triển các cơ quan nội tạng: Trong một số trường hợp, siêu âm có thể phát hiện các bất thường trong sự phát triển của các cơ quan nội tạng như tim, thận, hoặc hệ tiêu hóa, điều này có thể chỉ ra một vấn đề di truyền hoặc hội chứng rối loạn phát triển.

- Chậm phát triển xương: Một dấu hiệu khác có thể phát hiện qua siêu âm là sự phát triển không đều của hệ xương, đặc biệt là các xương dài (chân, tay). Điều này có thể chỉ ra sự thiếu hụt hormone tăng trưởng hoặc các vấn đề về xương.

- Dấu hiệu hội chứng di truyền: Một số hội chứng di truyền như hội chứng Down hoặc hội chứng Turner có thể được phát hiện qua siêu âm qua những dấu hiệu như độ dày da gáy (nếu có độ dày quá mức) hoặc các dị tật bẩm sinh khác.

Mặc dù không thể chữa khỏi, bệnh có thể được quản lý tốt với sự hỗ trợ y tế kịp thời. Điều quan trọng là phải phát hiện bệnh sớm và chăm sóc bệnh nhân đúng cách để họ có thể sống khỏe mạnh và hạnh phúc.