Dù chỉ mới 12 tháng tuổi nhưng số lần cô bé Haven phải ra vào bệnh viện không đếm xuể bởi các bác sĩ không thể nào chẩn đoán được vấn để em đang mắc phải là gì. Cho đến khi một cơn đột quị bất chợt đến làm cho Haven bị liệt nửa người, bố mẹ em mới được thông báo rằng, hóa ra cô bé đã mắc phải một hội chứng mang tên Diamond-Blackfan Anemia (DBA) hay hội chứng thiếu máu hiếm gặp - khiến cơ thể em không thể sản xuất đủ lượng hồng cầu cần thiết giúp tuần hoàn oxy.

Đau lòng hơn nữa, mẹ của Haven, chị Kimberley Hills, 30 tuổi, cho biết ở những nước khác, căn bệnh này có thể được phát hiện ra rất nhanh chóng chỉ qua cuộc kiểm tra đơn giản ngay từ khi trẻ vừa chào đời. Chị Kimberley tin rằng nếu như con gái mình được kiểm tra một cách kỹ lưỡng ngay từ đầu thì cô bé đã không phải trải qua cơn đột quị cũng như sẽ không phải gánh chịu những biến chứng phức tạp của căn bệnh đến suốt cuộc đời.

Cũng vì phát hiện ra qua trễ, Haven - hiện đang sống cùng bố mẹ và hai người chị gái tại Redbank Plains, Queensland, Úc - sau này sẽ phải truyền máu mỗi 4-6 tuần trong suốt quãng đời còn lại.

Chị Kimberley chia sẻ, ngay từ khi Haven chào đời, cô bé đã xuất hiện rất nhiều vấn đề về sức khỏe nhưng các bác sĩ không thể tìm ra nguyên nhân vì sao.

“Lúc chào đời Haven rất bé và trong một năm đầu con bé gặp rất nhiều vấn đề khác nhau, chẳng hạn như vấn đề về tuyến giáp, hay hồi 3 tháng tuổi thì não con bé bắt đầu phình to ra”, Kimberley nói. “Các bác sĩ liên tục làm các xét nghiệm khác nhau nhưng họ đã không nhìn ra được sự liên quan của các triệu chứng”.

Khoảng 1 tháng trước, chị Kimberley bỗng nhận thấy con gái có biểu hiện mệt mỏi, mê man không tỉnh dậy, chị liền nhanh chóng đưa con đi cấp cứu. Đến lúc này bác sĩ cũng không phát hiện ra điều gì bất thường và cho Haven xuất viện.

“Đêm đó khi tôi bước vào phòng và thấy con bé nằm bất động, đó là lúc tôi phát hiện ra một nửa người bên phải của con bé đã hoàn toàn tê liệt”, chị Kimberley kể lại. “Chúng tôi đưa con quay lại bệnh viện ngay lập tức và sau một loạt cuộc xét nghiệm, bác sĩ phát hiện ra lượng hemoglobin trong máu con bé thấp đến mức báo động”.

Thực tế lượng hemoglobin của Haven thấp đến mức cô bé đã phải thực hiện truyền máu khẩn cấp trước khi các bác sĩ có thể thực hiện chụp MRI. Kết quả hiện lên trên màn hình máy scan chính là cơn ác mộng của bất cứ một vị phụ huynh nào. Chính vì lượng hồng cầu không mang đủ oxy khiến cho não của Haven bị thiếu oxy nghiêm trọng dẫn đến một cơn đột quị. Chị Kimberley cho hay bác sĩ vẫn đang trong giai đoạn kiểm tra để xác định xem mức độ tổn thương não đã nghiêm trọng đến mức độ nào. Ở thời điểm hiện tại, cô bé Haven vẫn tạm thời bị liệt nửa người.

“Nếu được phát hiện sớm hơn, con bé đã không bị đột quị”, chị Kimberley nói. “Chúng tôi đã suýt nữa mất đi con gái, điều đó thật đáng sợ”.

Cơn đột quị dường như đã ảnh hưởng đến thùy trán của Haven, có khả năng gây ra tình trạng chậm phát triển cho cô bé.

“Chúng tôi nhận ra được con bé có hành vi và tính cách khác hẳn. Nó khiến chúng tôi rất day dứt băn khoăn với câu hỏi con bé đã bị ảnh hưởng nhiều đến mức nào và sẽ ra sao nếu căn bệnh của con được chẩn đoán sớm hơn”.

Thực tế Haven không phải là bệnh nhi đầu tiên ở Úc chịu ảnh hưởng của bệnh tật do cuộc kiểm tra sàng lọc sau sinh không hiệu quả. Hiện trên trang Change.org đang kêu gọi Bộ trưởng Y tế Úc cần phải có những thay đổi để những đứa trẻ mới chào được có được sự kiểm tra tỉ mỉ và chính xác hơn.

Bản kiến nghị được đề xuất bởi Gildon Goodman, cậu bé 15 tuổi cũng bị mắc chứng bệnh về máu mãn tính, hiện đã nhận được hơn 23 nghìn chữ ký. Gidon cũng đang trong quá trình tạo ra một giải pháp liên bang cho vấn đề này, vì nó là một trong những tác động gây ảnh hưởng rất lớn đến trẻ sơ sinh trên khắp nước Úc.

(Nguồn: news.com.au)