Bé gái sinh mổ đủ tháng, 39 tuần tuổi thai, được lấy mẫu máu gót chân sau 36 giờ để thực hiện sàng lọc sơ sinh. Mẫu máu được xét nghiệm ngay tại bệnh viện để phát hiện 5 bệnh lý bẩm sinh thường gặp: suy giáp bẩm sinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh, thiếu men G6PD, Phenylketone niệu và Galactose niệu.

Kết quả trả về sau 48 giờ ghi nhận chỉ số TSH rất cao (126,7 mcIU/mL; bình thường <20), nghi ngờ suy giáp bẩm sinh. Bệnh nhi được khẩn trương nhập viện để làm xét nghiệm máu tĩnh mạch, kết quả TSH > 100 mcIU/mL và FT4 giảm thấp (4,7 pmol/L), xác định mắc suy giáp bẩm sinh và được điều trị ngay bằng thuốc bổ sung hormone giáp.

Suy giáp bẩm sinh là tình trạng tuyến giáp không hoạt động hoặc không phát triển đầy đủ, gây thiếu hụt hormone cần thiết cho sự phát triển trí não và thể chất. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm, trẻ có thể bị chậm phát triển trí tuệ, lùn, nhẹ cân khi trưởng thành. Tuy nhiên, nếu phát hiện và điều trị ngay trong giai đoạn sơ sinh, trẻ sẽ phát triển gần như bình thường.

Trước đây, do các biểu hiện của suy giáp bẩm sinh thường mờ nhạt và xuất hiện muộn, nhiều trẻ chỉ được phát hiện khi đã có di chứng ảnh hưởng đến trí tuệ và tăng trưởng. Nhờ chương trình sàng lọc sơ sinh bằng máu gót chân, hiện nay bệnh có thể được chẩn đoán từ rất sớm, nâng cao hiệu quả điều trị và giảm gánh nặng bệnh tật.

Bộ Y tế khuyến cáo tất cả trẻ sơ sinh nên được thực hiện sàng lọc máu gót chân trong vòng 48 - 72 giờ sau sinh để tầm soát sớm nhiều bệnh lý bẩm sinh nguy hiểm, đặc biệt là suy giáp bẩm sinh.