Xét nghiệm chính xác hơn 99% và không xâm lấn thai nhi

Tại Bệnh viện Từ Dũ (TP.HCM), một số thai phụ cho biết rất lo lắng, vì nghĩ rằng có thể mình thuộc nhóm cần phải chọc ối để xác định chính xác sức khỏe em bé trong bụng. Tuy nhiên, sau đó các chị đã thở phào nhẹ nhõm vì được bác sĩ tư vấn làm xét nghiệm NIPT với độ chính xác hơn 99% và không xâm lấn, có thể tránh được nguy cơ chọc ối không cần thiết.

TS. BS. Lê Quang Thanh, Giám đốc Bệnh viện Từ Dũ cho biết, thời gian qua, rất nhiều thai phụ được bác sĩ tư vấn xét nghiệm NIPT như một bước trung gian thay vì chọc ối ngay sau khi các xét nghiệm sinh hóa truyền thống cho kết quả dương tính. Điều này giúp thai phụ và gia đình bớt lo lắng. "Có thể nói NIPT là xét nghiệm phát hiện sớm nhất các bất thường di truyền, đặc biệt là bất thường về số lượng nhiễm sắc thể. Nếu làm NIPT ngay từ tuần lễ thứ 9, thứ 10 thì không cần làm các xét nghiệm có cùng mục tiêu như NIPT, là double test hay triple test".

Theo TS. BS. Lê Quang Thanh, chỉ cần lấy 7-10ml máu của người mẹ là có thể làm xét nghiệm NIPT để phát hiện bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, về dị tật di truyền, không đụng chạm đến thai nhi. Ngày trước, điều này là gần như không tưởng nhưng giờ đã trở thành hiện thực. "Có thể nói, NIPT chính là bước đột phá ngoạn mục của y học nói chung và trong sàng lọc tiền sản nói riêng, thai phụ có thể chọn làm xét nghiệm đầu tiên để sinh con khỏe mạnh", TS. BS. Lê Quang Thanh nhấn mạnh.

Còn TS. BS. Trần Nhật Thăng - Trưởng khoa Phụ sản, Bệnh viện Đại học Y Dược TP.HCM cho biết, trong số 20-25 người chọc ối để sàng lọc dị tật di truyền thì chỉ có 1 trường hợp có con bị bệnh Down. Chứng tỏ là số ca không cần thiết phải chọc ối là rất lớn. "Dù biết chọc ối là phương thức an toàn nhưng vẫn mang tính xâm lấn trong thai kỳ. Còn xét nghiệm NIPT là phương thức hiện đại, không xâm lấn và chỉ cần lấy máu 1 lần là giúp sàng lọc được khá nhiều bệnh lý di truyền của thai nhi, chính xác đến 99%. Nên NIPT hoàn toàn có thể trở thành bước xét nghiệm trung gian, để tránh bớt tình trạng phải chọc ối", TS. BS. Trần Nhật Thăng phân tích.

Theo các chuyên gia, xét nghiệm NIPT hiện đã được triển khai phổ biến trong cả nước, mang lại sự an tâm, tránh căng thẳng cho thai phụ, qua đó góp phần cải thiện chất lượng dân số, giảm gánh nặng y tế cho gia đình và xã hội.

Bước đệm quan trọng để hướng đến nền y học chính xác

Không phải ngẫu nhiên mà NIPT trở nên phổ biến như hiện nay. Đó là cả một chặng đường rất dài với bao tâm huyết và nỗ lực của những đơn vị tiên phong. Trước đây, thai phụ Việt muốn dùng NIPT thì phải chi khoản tiền lớn, chờ đợi lâu để biết kết quả, vì phải gửi mẫu xét nghiệm ra nước ngoài. Nhưng từ khi Viện Di truyền Y học - Gene Solutions kết hợp cùng các bệnh viện lớn nghiên cứu phát triển xét nghiệm NIPT triSure dành riêng cho người Việt với chi phí hợp lý, rút ngắn thời gian trả kết quả, thì hàng trăm bệnh viện trong nước đã có thể ứng dụng rộng rãi xét nghiệm tối ưu này. Các thai phụ có thêm lựa chọn an toàn, chính xác và hợp lý về chi phí, bên cạnh những xét nghiệm sinh hóa truyền thống khác.

Ngay tại thời điểm NIPT trở nên dần phổ biến với chi phí hợp lý, Quyết định 1807 công bố vào tháng 4.2020 của Bộ Y tế cũng đã khuyến nghị đưa NIPT vào quy trình kỹ thuật sàng lọc dị tật trước sinh cho thai phụ.

Tiến sĩ Giang Hoa, Phó Viện trưởng Viện Di truyền Y học - Gene Solutions cho biết, từ giữa năm 2018 đến cuối năm 2019, xét nghiệm NIPT - triSure đã giúp cho 10.700 thai phụ tránh được việc phải chọc ối oan. Ý nghĩa thiết thực của xét nghiệm này là làm giảm áp lực, lo âu rất lớn cho thai phụ, giúp chị em an tâm hơn trong thai kỳ.

Nhằm giúp thai phụ sàng lọc thêm nhiều bất thường khác về di truyền của thai nhi, Viện Di truyền Y học - Gene Solutions còn phát triển xét nghiệm triSure Carrier để sàng lọc các bệnh lặn đơn gen phổ biến và nguy hiểm nhưng ít được tầm soát trước sinh, đó là bệnh tan máu bẩm sinh - Thalassemia thể beta, Thalassemia thể alpha, rối loạn chuyển hóa đường galactose, thiếu hụt men G6PD và Phenylketon niệu.

Đặc biệt, thai phụ sẽ được xét nghiệm triSure Carrier miễn phí để sàng lọc 5 bệnh đơn gen nói trên khi chọn xét nghiệm NIPT triSure9.5 và triSure của Viện. Tất cả các xét nghiệm này chỉ cần một lần lấy máu duy nhất, để tiết kiệm thời gian và hạn chế gây lo lắng cho thai phụ. TS Giang Hoa khuyến cáo, tất cả phụ nữ mang thai hoặc các cặp vợ chồng đang có ý định sinh con đều nên thực hiện xét nghiệm triSure Carrier để sớm có biện pháp sinh con khỏe mạnh.

Theo TS Giang Hoa, xét nghiệm NIPT - triSure được Viện phát triển dựa trên thông tin di truyền của hơn 70.000 thai phụ trong nước. Nhờ đó, kết quả xét nghiệm chính xác ở mức cao nhất, đồng thời đây cũng là điều kiện tạo cơ sở dữ liệu nguồn gen người Việt, một tiêu chí rất quan trọng để hướng đến nền y học chính xác.

Với mục tiêu góp phần định hình cho nền y học chính xác tại Việt Nam, thời gian qua, ngoài việc phát triển các xét nghiệm hữu dụng trong sản khoa, Viện Di truyền Y học - Gene Solutions còn nghiên cứu các xét nghiệm giải trình tự gen trong nhiều lĩnh vực, gồm tầm soát, chẩn đoán - điều trị bệnh mạn tính và ung thư di truyền; xác định các bệnh hiếm…

Trong năm 2018 - 2019, đội ngũ nghiên cứu của 2 đơn vị này đã xuất bản nhiều bài báo quốc tế về phương pháp tính toán mới kiểm tra sự bất thường trên nhiễm sắc thể thai nhi từ máu mẹ và đột biến di truyền liên quan ung thư trực tràng trong một gia đình Việt Nam.