Các triệu chứng của tự kỷ xuất hiện sớm, thường là trước 3 tuổi, khiến trẻ gặp khó khăn trong việc thích nghi và tương tác với môi trường xã hội xung quanh.

Cháu Nguyễn Tiến Đạt (Hà Nam) 5 tuổi, vào bệnh viện Phục hồi chức năng Hà Nội điều trị trong tình trạng: giao tiếp mắt kém, ít đáp ứng khi gọi tên, thường chơi một mình, chạy vòng tròn, có hành vi tìm kiếm cảm giác về âm thanh, liên tục chạy nhảy. Trẻ đã nói được một số từ đơn, biết làm các hoạt động tự chăm sóc đơn giản. Bác sĩ chẩn đoán: Rối loạn phổ tự kỷ mức độ nặng, khuyết tật trí tuệ mức độ trung bình. Sau 3 tháng can thiệp, trẻ bớt tăng động, hợp tác tốt với cô trong các buổi học, khả năng giao tiếp không lời của trẻ tiến bộ rõ rệt, trẻ nói được nhiều từ đơn hơn. Chị Mai, mẹ của cháu, cũng được các bác sĩ hướng dẫn cách dạy con trong nhiều hoạt động hàng ngày khác.

Theo TS.BS. Hoàng Khánh Chi, Phó Giám đốc bệnh viện Phục hồi chức năng Hà Nội - Trưởng khoa Nhi: "Số trẻ đến khám và chẩn đoán tự kỷ tại bệnh viện ngày càng tăng. Bệnh viện đã cập nhật hướng dẫn mới nhất (năm 2022) của Bộ Y tế vào thực hành lâm sàng bằng việc thực hiện các nghiên cứu, giải pháp khoa học hệ thống, liên tục từ năm 2022 đến nay. Mục đích là trong thời gian ngắn nhất, xây dựng được một mô hình chẩn đoán chính xác - can thiệp hiệu quả cho trẻ rối loạn phổ tự kỷ".

Đến nay, việc chẩn đoán chính xác trẻ rối loạn phổ tự kỷ và các rối loạn đồng mắc được thực hiện hiệu quả, thường quy. Bác sĩ tiến hành việc hỏi tiền sử, bệnh sử một cách tỉ mỉ, quan sát kỹ lưỡng và thực hiện các đánh giá, trắc nghiệm hiện đại để chẩn đoán xác định trẻ rối loạn phổ tự kỷ và các rối loạn đồng mắc như DSM 5, CARS, ADOS, Vineland, Valderbuilt… Đối với các trường hợp phức tạp, nhóm chuyên gia đa ngành sẽ tham gia phối hợp với bác sĩ phục hồi chức năng để có các lượng giá toàn diện, chuyên sâu cho trẻ, như giáo viên giáo dục đặc biệt, chuyên viên âm ngữ trị liệu, hoạt động trị liệu, cán bộ tâm lý lâm sàng…

Mặc dù chưa xác định được nguyên nhân chính xác và chưa có phương pháp nào được chứng minh có thể chữa khỏi rối loạn phổ tự kỷ, việc can thiệp sớm, đúng hướng mang lại những hiệu quả tích cực. Trẻ tự kỷ không chỉ có khiếm khuyết đơn thuần về ngôn ngữ mà còn có các rối loạn hành vi, kỹ năng, cảm giác, cảm xúc… nên cần phối hợp nhiều phương pháp khác nhau, đặc biệt các can thiệp dựa trên bằng chứng nhằm giúp trẻ học được các kỹ năng và hòa nhập cộng đồng tốt hơn. Ngoài hai phương pháp can thiệp chính là ngôn ngữ trị liệu và hoạt động trị liệu, trẻ tự kỷ đến điều trị tại bệnh viện còn được can thiệp bằng điện trị liệu, oxy cao áp, y học cổ truyền và các phương pháp can thiệp mở rộng khác như can thiệp hành vi ABA, điều hòa giác quan, chơi trị liệu, âm nhạc trị liệu…

"Việc cung cấp thông tin, hướng dẫn cách tập cho cha mẹ trẻ tự kỷ đã được đưa vào chương trình huấn luyện tại bệnh viện. Gia đình đóng vai trò vô cùng quan trọng đối với sự tiến bộ của trẻ. Các hoạt động diễn ra trong cuộc sống hàng ngày chính là cơ hội vàng để người chăm sóc có thể dạy trẻ, luyện tập các hành vi giao tiếp và những kỹ năng xã hội" - Bác sĩ Chi cho biết.

Trong mô hình can thiệp, hệ thống bảng kiểm chi tiết về kỹ năng phát triển, toàn diện trên các lĩnh vực (giao tiếp, tương tác xã hội, vấn đề hành vi, kỹ năng chơi, khả năng tập trung chú ý, kỹ năng vận động tinh, vận động thô, kỹ năng tự chăm sóc…) của trẻ tự kỷ cần được đánh giá. Đó là thông tin qua trọng giúp bác sĩ thống nhất với cha mẹ và nhóm can thiệp về mục tiêu điều trị, đảm bảo sát nhất với trẻ. Bảng kiểm này được sử dụng xuyên suốt quá trình can thiệp, cách 3 tháng được đánh giá lại, trở thành nguồn thông tin kết nối toàn bộ quá trình can thiệp của trẻ. Đồng thời, chất lượng chuyên môn còn được thúc đẩy bằng việc đánh giá kết quả đạt mục tiêu sau mỗi đợt can thiệp, sự hài lòng của gia đình và kết quả bảng kiểm kỹ năng của nhà chuyên môn.

Trẻ tự kỷ cần được phát hiện sớm, can thiệp sớm và toàn diện. Các trung tâm can thiệp cho trẻ tự kỷ, cần xây dựng mô hình hoạt động hiệu quả, phát huy vai trò của nhóm chuyên môn đa ngành, nhấn mạnh vai trò quan trọng của cha mẹ. Các tiêu chuẩn chẩn đoán, trắc nghiệm tâm lý hay các bảng kiểm kỹ năng dành cho trẻ và cho nhân viên y tế cũng cần được cập nhật, đưa vào thực hiện thường quy. Đây chính là những điểm mấu chốt giúp xây dựng thành công mô hình chẩn đoán chính xác - can thiệp hiệu quả cho trẻ tự kỷ - Bác sĩ Chi nhấn mạnh.