Nhiều lần ho ra máu, bé gái 13 tuổi phát hiện mắc chứng bệnh cực kỳ hiếm gặp trên thế giới
Căn bệnh bé gái mắc phải có tần suất bệnh 1/1.000.000 người, vô cùng hiếm gặp nhưng nguy cơ tử vong hơn 50%. Cho đến nay, trên thế giới chỉ ghi nhận được khoảng 500 trường hợp.
Mới đây, khoa Hô hấp 1, Bệnh viện (BV) Nhi Đồng 2 (TP.HCM) đã tiếp nhận trường hợp một bé gái 13 tuổi nhập viện vì ho ra máu, khó thở. Từ 4 tuổi, cô bé đã có nhiều lần thiếu máu, phải truyền máu 7-8 lần, được chẩn đoán thiếu máu thiếu sắt và điều trị bổ sung sắt nhưng không đáp ứng. Tình trạng ho ra máu bầm lượng ít theo thời gian được chẩn đoán viêm họng, viêm phế quản nhưng không được xử trí.
Thời gian gần đây bệnh nhi sốt cao, ho ra máu nhiều lần nên được gia đình đưa đến BV địa phương trước khi chuyển tiếp sang BV Phạm Ngọc Thạch. Tại đây em khó thở nhiều hơn, phải hỗ trợ NCPAP, xét nghiệm AFB tìm vi khuẩn lao âm tính.
Ảnh chụp X-quang phổi bệnh nhi.
Khi được đưa đến BV Nhi Đồng 2, các xét nghiệm ban đầu cho thấy tình trạng viêm phổi nặng, chụp x-quang ngực thâm nhiễm lan tỏa 2 phế trường nhưng các xét nghiệm nhiễm trùng không tăng nhiều.
Tổn thương trên kèm triệu chứng lâm sàng và tiền căn khiến các bác sĩ nghĩ đến hội chứng xuất huyết phế nang lan tỏa nên đã cho bệnh nhân chụp CT và tiến hành nội soi phế quản bằng ống soi mềm.
Quá trình nội soi không thấy dấu hiệu xuất huyết trên niêm mạc khí - phế quản, nhưng khi rửa phế quản - phế nang cho thấy dịch rửa có máu đỏ tươi từ lợt đến đậm, lợn cợn máu đông ít. Xét nghiệm tế bào học dịch ghi nhận hình ảnh viêm thực bào phù hợp xuất huyết phế nang lan tỏa.
Dịch sau khi rửa phế quản của bệnh nhi.
Cuối cùng, bệnh nhi được tiến hành sinh thiết phổi bằng nội soi lồng ngực để chẩn đoán xác định. Kết quả sinh thiết phổi phù hợp với chẩn đoán bệnh lắng đọng Hemosiderin tại phổi.
Bệnh nhi được bắt đầu điều trị bằng Corticoid và truyền tĩnh mạch trong 6 tháng. Kết quả là bé gái không còn biểu hiện thiếu máu, không ho ra máu và tổn thương phổi cải thiện. Tuy nhiên theo các bác sĩ, bệnh nhi cần được theo dõi và đánh giá thêm trong khoảng thời gian tiếp theo.
Ths.BS Nguyễn Thị Hồng Huyên, khoa Hô Hấp 1, BV Nhi Đồng 2 (TP.HCM) cho biết, bé gái với biểu hiện thiếu máu từ lúc 4 tuổi đến nay đã được 9 năm mới có chẩn đoán xác định bệnh và điều trị. Do đó, bác sĩ nhắc nhở các bậc phụ huynh và khuyến cáo cả các bác sĩ nhi khoa về một bệnh lý hiếm gặp nhưng có khả năng tử vong cao và dễ bỏ sót là bệnh phổi lắng đọng Hemosiderin (IPH).
"Cần nghĩ đến IPH khi bệnh nhân có biểu hiện thiếu máu thiếu sắt không đáp ứng điều trị, đặc biệt là khi bệnh nhân có kèm ho ra máu. Phải chụp Xquang ngực trong trường hợp này để tránh bỏ sót bệnh" - bác sĩ phân tích.