Nghiên cứu di truyền giúp phát hiện sớm ung thư ở phụ nữ

Đây là kết quả của công trình “ Nghiên Cứu Đặc Thù Gen của bệnh nhân Việt Nam mắc hội chứng ung thư vú và buồng trứng di truyền “ . Công trình nghiên cứu di truyền mới nhất trên hơn 500 phụ nữ Châu Á trong đó có Việt Nam, do Trung tâm Ung thư Quốc gia Singapore phối hợp cùng Trung tâm Chẩn đoán Lucence Diagnostics thực hiện, với sự cộng tác của Phòng Khám Quốc Tế CarePlus Việt Nam.

Giáo sư Ann Lee (Chuyên gia nghiên cứu, Phân viện Khoa Học Y Khoa, Trung Tâm Ung Thư Quốc Gia Singapore) và Bác Sỹ Tan Min-Han (Nhà sáng lập và Giám đốc điều hành của Trung Tâm Chẩn Đoán Lucence Diagnostics.) Nguồn: Trung Tâm Ung Thư Quốc Gia Singapore

Theo giáo sư Ann Lee, Chuyên gia nghiên cứu Phân viện Khoa học Y khoa, Trung tâm Ung thư Quốc gia Singapore, một trong hai người chịu trách nhiệm chính của nghiên cứu di truyền lần này, trước đây nhiều nghiên cứu đã được tiến hành tại cộng đồng phụ nữ châu Âu (da trắng) để tìm hiểu các yếu tố đột biến di truyền ảnh hưởng như thế nào đến nguy cơ mắc ung thư vú và ung thư buồng trứng. Đáng chú ý nhất, năm 2013 Angelina Jolie đã quyết định cắt bỏ mô ngực sau xét nghiệm gen và biết mình có đến 87% nguy cơ mắc ung thư vú. Tuy nhiên, tại cộng đồng phụ nữ Đông Nam Á, giới y khoa vẫn chưa có nhiều thông tin về các yếu tố nguy cơ về mặt di truyền ảnh hưởng đến khả năng mắc ung thư của phụ nữ.

Đây là một trong những nghiên cứu đa gen đầu tiên kiểm tra mức độ ảnh hưởng của các yếu tố nguy cơ trong bệnh ung thư vú và ung thư buồng trứng di truyền ở phụ nữ Việt Nam. Nghiên cứu có sự tham gia của 531 bệnh nhân khắp các nước châu Á trong đó có 24 phụ nữ Việt Nam, thực hiện trong suốt 16 năm từ 2002 - 2018. Những phụ nữ tham gia nghiên cứu đều có tiền sử bệnh hoặc có thành viên gia đình mắc bệnh ung thư vú và ung thư buồng trứng.

Nghiên cứu này được sự hỗ trợ thực hiện tại TPHCM bởi phòng khám Quốc Tế CarePlus

Bác sĩ Tan Min-Han, Nhà sáng lập kiêm Giám đốc điều hành Trung tâm Chẩn đoán Lucence Diagnostics cho biết, nghiên cứu được tiến hành bằng cách sử dụng xét nghiệm LumiBRCA để phát hiện các đột biến di truyền như BRCA liên quan đến ung thư vú và ung thư buồng trứng. Sau quá trình thu thập mẫu xét nghiệm và phân tích chuyên sâu, nghiên cứu đã phát hiện ra tỷ lệ đột biến gen BRCA gây ung thư ở phụ nữ Việt Nam cao hơn so với những nghiên cứu được thực hiện trên phụ nữ da trắng. Điều này cho thấy sự cần thiết của việc hiểu biết đầy đủ ảnh hưởng của sắc tộc đến các nghiên cứu di truyền, từ đó cải thiện phương pháp và kết quả điều trị phù hợp hơn với từng chủng tộc.

Trước khi tiến hành nghiên cứu này, giới nghiên cứu đã dựa trên các nghiên cứu đa gen trên cộng đồng phụ nữ châu Âu trước đó và dự đoán có 5% phụ nữ có tiền sử bệnh hoặc có thành viên gia đình mắc bệnh ung thư vú và ung thư buồng trứng sẽ cho kết quả dương tính với gen đột biến gây ung thư. Tuy nhiên, kết quả nghiên cứu đến thời điểm hiện tại cho ra con số đáng kinh ngạc hơn nhiều, đó là 16,7% nhóm đối tượng trên cho kết quả dương tính với gen đột biến BRCA.

Tại Việt Nam, ung thư vú là ung thư phổ biến nhất và đe dọa cuộc sống của hàng ngàn phụ nữ mỗi năm. Bác sĩ Tan Min-Han khẳng định nghiên cứu đang được tiếp tục mở rộng để tìm ra tỉ lệ chính xác nhất, giúp phụ nữ Việt Nam có thể phát hiện sớm ung thư do di truyền đột biến gen gây ra, từ đó cho người phụ nữ cơ hội điều trị sớm hơn và khả năng chữa lành cao hơn.

Nghiên cứu này đã được Lucence Diagnostics trình bày lần đầu tiên tại Hội nghị di truyền Châu Á - Thái Bình Dương tổ chức tại Singapore từ ngày 31/10 đến 2/11/2018. Sự kiện nhằm mục đích chia sẻ những ứng dụng mới nhất của Công Nghệ Giải Trình Tự Thế Hệ Mới (Next Generation Sequencing - NGS) trong các thiết lập lâm sàng và thảo luận về các phương pháp tiếp cận hiện tại, những tiến bộ kỹ thuật và thách thức trong việc điều trị rối loạn di truyền.