Con hơn 1 tuổi nhưng chưa biết đi, bố mẹ bàng hoàng khi biết nguyên nhân

Chị N.T.H và anh L.V.T. (quê Vĩnh Phúc), kết hôn năm 2015, không lâu sau chị sinh em bé đầu lòng. Bé khỏe mạnh nhưng không biết bò. Do cả thai kỳ khỏe mạnh, thăm khám và thực hiện các xét nghiệm đều cho kết quả bình thường nên chị H. nghĩ rằng có thể do con “trốn bò”. Nghĩ vậy chị không cho con đi thăm khám.

Hơn 1 tuổi, chị quan sát thấy con có biểu hiện cơ chân tay yếu hơn những trẻ cùng độ tuổi, bé ngồi không vững, chưa biết đi. Lúc này hai vợ chồng cho con đi thăm khám và làm các xét nghiệm chuyên sâu. Kết quả, bé bị bệnh teo cơ tủy.

“Khi nghe bác sĩ đọc kết luận, hai vợ chồng bàng hoàng. Tôi sợ hãi và lo lắng không biết rồi con sẽ ra sao. Bác sĩ nói hệ thống cơ xương khớp của con sẽ ngày càng yếu. Đến bây giờ khi gần 7 tuổi con vẫn không đứng hay đi lại được, mà chỉ có thể ngồi tựa khi có sự nâng đỡ của mọi người”, chị H. nói.

Sinh con đầu lòng mang gene bệnh, vợ chồng chị H. rơi vào khủng hoảng tâm lý, không dám nghĩ đến việc sinh thêm em bé tiếp theo. Thậm chí có lúc chị H. muốn buông bỏ cuộc hôn nhân, nhưng chồng chị luôn ở bên động viên, tìm hiểu về y học hiện đại để có thể sinh thêm con khỏe mạnh không mang bệnh.

Qua tìm hiểu, chị biết để có cơ hội cao sinh con khỏe mạnh cần phải làm thụ tinh trong ống nghiệm, thực hiện sàng lọc phôi để phát hiện các phôi mang gene bệnh, từ đó chọn lựa phôi tốt chuyển vào cơ thể mẹ.

Sau khi được bác sỹ giải thích, anh chị quyết định làm các xét nghiệm về gene. Kết quả, hai vợ chồng chị đều mang gene bệnh teo cơ tủy.

Năm 2021, gia đình chị H. may mắn là một trong 20 gia đình được nhận chương trình hỗ trợ miễn phí sàng lọc phôi mang gene bệnh hiếm của Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội. Tại bệnh viện, anh chị tham gia quá trình kích trứng, tạo phôi, nuôi phôi và chọn ra những phôi tốt không mang gene bệnh để thực hiện chuyển phôi.

Bệnh viện đã thực hiện kỹ thuật sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGT) tìm ra 4 phôi tốt ngày 5 để chuyển. Ngay lần chuyển 1 phôi đầu tiên chị H. đã đậu thai. Trải qua 9 tháng thai kỳ, ngày 24/9/2022 gia đình chị đã chào đón em bé khỏe mạnh, không mang gene bệnh.

Theo BS.CKI Nguyễn Thành Trung, Trưởng khoa Khám Bệnh – Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, hiện nay số lượng trẻ mắc các bệnh lý di truyền (Teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchenne, tan máu bẩm sinh (Thalassemia), máu khó đông (Hemophilia)…ở nước ta không hề nhỏ.

Việc tư vấn, ứng dụng công nghệ sàng lọc di truyền tiền làm tổ vào quá trình thực hiện hỗ trợ sinh sản là cần thiết để loại bỏ các phôi bất thường, sàng lọc bệnh lý đơn gene trước khi chuyển phôi vào tử cung của người mẹ, gia tăng tỷ lệ đậu thai thành công và sinh ra những em bé khỏe mạnh không mang gene bệnh từ bố mẹ.

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (Pre-implantation genetic testing – PGT) là kỹ thuật được sử dụng để chẩn đoán di truyền các phôi trước khi chuyển vào buồng tử cung của người mẹ. Từ đó giúp tăng khả năng thành công; giảm tỷ lệ sảy lưu thai, thai dị tật hoặc mang các bệnh lý di truyền…