Ca bệnh hiếm gặp: Loạn sản thượng bì dạng hạt cơm tiến triển thành đa ung thư da

Bệnh nhân (nữ, 50 tuổi) cho biết: Khoảng 15-16 tuổi, bệnh nhân bắt đầu xuất hiện những tổn thương sẩn hoặc dát màu trắng giống hạt cơm và giống tổn thương lang ben rải rác toàn thân. Đến năm 30-40 tuổi, nhiều tổn thương sẩn sùi, loét, rỉ dịch bẩn xuất hiện ở vùng đầu, mặt, cổ, ngực (những vị trí tiếp xúc nhiều với ánh nắng) nên bệnh nhân mới tới khám tại bệnh viện.

Qua thăm khám, phát hiện có khoảng gần 20 tổn thương nghi ngờ ung thư da cùng rất nhiều các tổn thương da bệnh lý khác. Bệnh nhân sau đó được tiến hành làm xét nghiệm mô bệnh học cùng một số xét nghiệm chuyên sâu và được chẩn đoán xác định đa ung thư biểu mô tế bào vảy ở da trên nền loạn sản thượng bì dạng hạt cơm.

Bệnh nhân sau đó được phẫu thuật và điều trị nhiều đợt tại bệnh viện để loại bỏ tổn thương ung thư da. Đồng thời, được sử dụng thuốc bôi tại chỗ imiquimod và retinoid toàn thân để điều trị. Bên cạnh đó, bệnh nhân được tư vấn các biện pháp tránh nắng và dùng thuốc uống, thuốc bôi để hạn chế tối đa sự xuất hiện thêm các tổn thương ung thư da mới. Tuy nhiên, nguy cơ xuất hiện thêm nhiều tổn thương ung thư da mới trong trường hợp bệnh nhân này là rất cao.

Loạn sản thượng bì dạng hạt cơm là gì?

Loạn sản thượng bì dạng hạt cơm (LSTBDHC) – Epidermodysplasia verruciformis là một bệnh da di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường hiếm gặp. Bệnh đặc trưng bởi nguy cơ cao nhiễm virus gây u nhú ở người HPV (Human papillomavirus) và tiến triển ung thư da (chủ yếu là ung thư biểu mô tế bào vảy ở da).

HPV là căn nguyên gây ra nhiều bệnh lý ở người, thường gặp nhất là bệnh hạt cơm, bệnh sùi mào gà và là yếu tố liên quan tới nhiều loại ung thư như ung thư biểu mô vảy ở da, ung thư cổ tử cung. Trong hội chứng LSTBDHC, người bệnh có nguy cơ nhiễm HPV ở da cao hơn so với người khác liên quan tới sự suy yếu của hệ thống miễn dịch, trong đó HPV type 5, 8 là thường gặp nhất. Ngoài ra, những type HPV khác cũng có thể gặp bao gồm HPV type 3, 10, 14, 17, 20, 47... và đều khiến nguy cơ mắc ung thư da tăng lên đáng kể.

Bệnh biểu hiện như thế nào?

Bệnh diễn biến điển hình qua 2 giai đoạn :

Giai đoạn 1:

- Xuất hiện từ nhỏ (trước 20 tuổi).

- Biểu hiện là các tổn thương dạng mảng hoặc sẩn ở trên da, phẳng hoặc xù xì giống hạt cơm, đôi khi có thể giống với tổn thương lang ben.

- Tổn thương tập trung chủ yếu ở vùng da hở như mặt, cổ, lưng trên, mu tay, mặt ngoài của cánh tay, cẳng tay.

Giai đoạn 2:

- Thường từ 20-40 tuổi.

- Các tổn thương từ lúc nhỏ có thể tiến triển thành các tổn thương ung thư da (thường gặp nhất là ung thư biểu mô vảy tại chỗ hoặc xâm nhập tại da). Trong giai đoạn đầu, tổn thương ung thư biểu mô tế bào vảy thương có dấu hiệu đỏ da, bong vảy, sau đó nếu không được điều trị sớm sẽ trở nêu sần sùi, vảy dày, chảy máu, loét, hoại tử.

Bệnh được chẩn đoán như thế nào?

Bệnh được chẩn đoán sơ bộ dựa vào hỏi và thăm khám trên lâm sàng.

Để khẳng định chẩn đoán, bệnh nhân cần được làm thêm xét nghiệm mô bệnh học và xét nghiệm virus tìm HPV.

Trong một số trường hợp, đột biến gen EVER1 và EVER2 trên nhiễm sắc thể số 17 có thể được khẳng định trên bệnh nhân LSTBDHC.

Bệnh có thể chữa khỏi được không?

LSTBDHC là bệnh lý do gen nên việc chữa khỏi hoàn toàn là rất khó khăn. Do đó, vấn đề quan trọng nhất là cần tư vấn giáo dục sức khỏe cho bệnh nhân phối hợp chặt chẽ với bác sĩ để dự phòng tổn thương ung thư da mới xuất hiện, cũng như phát hiện sớm tổn thương ung thư da đã có. Trong đó, phương pháp quan trọng nhất là phòng tránh tác hại của ánh sáng mặt trời như hạn chế ra nắng, che chắn nắng và sử dụng các sản phẩm chống nắng cho da. Bên cạnh đó, việc tự thăm khám da tại nhà và định kì thăm khám tại các bệnh viện chuyên khoa da liễu là hết sức cần thiết.

Khi bệnh nhân đã xuất hiện tổn thương ung thư da, phẫu thuật loại bỏ khối u là phương pháp được ưu tiên. Tuy nhiên, trong trường hợp quá nhiều tổn thương ung thư cùng xuất hiện thì việc phẫu thuật loại bỏ toàn bộ tổn thương trở nên rất khó khăn. Khi đó, cần áp dụng các biện pháp không phẫu thuật được ưu tiên, bao gồm thuốc bôi tại chỗ (imiquimod, 5-FU) hoặc các thuốc điều trị toàn thân (retinoid toàn thân, interferon) hay phương pháp quang động học (sử dụng 5-aminolevulinic acid).