Xương thủy tinh: bệnh di truyền trẻ có thể mắc ngay khi trong bụng mẹ
Xương thủy tinh là bệnh di truyền, khiến xương bị loãng, giòn, dễ gẫy. Người mắc bệnh này có thể bị gẫy tay, chân bất cứ lúc nào và phải chung sống suốt đời.
Căn bệnh hiếm gặp
Cũng như phụ nữ khác, chị Nguyễn Thị Nguyệt (xã Phúc Thọ - Hà Tây) mong có một mái ấm gia đình và những đứa con ngoan ngoãn, mạnh khỏe. Nhưng bất hạnh ập đến khi chị sinh đứa thứ hai: Ngay khi cất tiếng khóc chào đời, đứa trẻ đã không thể cử động được. Chị Nguyệt bàng hoàng khi bác sĩ kết luận con chị mắc bệnh xương thủy tinh, một loại bệnh khiến xương bị loãng, giòn và dễ gẫy. Cháu bé sẽ phải chung sống với căn bệnh này đến cuối đời.
Bé Phan Bảo Anh (Giao Thuỷ, Nam Định) con chị Bùi Thị Thu Huyền cũng là một trường hợp bị bệnh xương thủy tinh. Chị Huyền chia sẻ: Khi con chị được 20 ngày tuổi, tự nhiên bé quấy khóc rất nhiều, 2 đùi và cánh tay bị thâm tím và sưng u lên. Đưa bé đến bệnh viện huyện, các bác sỹ bảo bị viêm cơ. Đến khi chụp chiếu thấy bé bị gãy xương, các bác sỹ cũng không hiểu đây là bệnh gì. Sau khi bó bột, bé được chuyển lên Bệnh viện Nhi Trung ương. Tại đây, bác sỹ mới chẩn đoán ra bệnh xương thủy tinh.
Trên thế giới theo nghiên cứu tại Hoa Kỳ thì tỷ lệ người mắc bệnh xương thủy tinh vào khoảng 1/20.000, tần suất bệnh không phụ thuộc vào chủng tộc và giới tính. Bệnh được chia làm 4 týp lâm sàng với mức độ nặng nhẹ khác nhau:
Týp 1: Là thể nhẹ nhất và hay gặp nhất. Người bệnh có tầm vóc bình thường hoặc tương đối bình thường, có biểu hiện yếu cơ, cột sống có thể bị cong, củng mạc mắt có thể có màu xanh hay màu tím, gãy xương thường xảy ra trước tuổi dậy thì.
Týp 2: Là thể nặng nhất. Bệnh nhân thường chết ngay sau khi sinh hoặc chỉ sống được một thời gian ngắn do rối loạn chức năng hô hấp (thiểu sản phổi, gãy xương sườn), người bệnh có vóc dáng nhỏ, gãy nhiều xương.
Týp 3: Là thể tương đối nặng, trẻ thường sinh ra đã có gãy xương. Củng mạc mắt thường quá trắng hoặc có màu xám, màu xanh, giảm chức năng hô hấp, giảm thính lực và bất thường về răng.
Týp 4: Là thể trung gian giữa týp 1 và 3. Các biến dạng xương ở mức nhẹ đến trung bình.
Xương thủy tinh là bệnh di truyền, khiến xương bị loãng, giòn, dễ gẫy. Ảnh minh họa
Bệnh chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu
Theo BSNguyễn Thành Nam, Bệnh viện Nội tiết Trung ương, bệnh xương thủy tinh là bệnh có tính chất di truyền nên cho đến nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu mà chỉ dừng lại ở các biện pháp điều trị hỗ trợ và điều trị triệu chứng. Xương thủy tinh là bệnh di truyền về xương.
Người bi bệnh xương thủy tinh có xương bị loãng, giòn, dễ gẫy. Người mắc bệnh này có thể bị gẫy tay, chân bất cứ lúc nào. Đặc trưng của bệnh là sự tổn thương thành phần collagen typ I của mô liên kết gây ảnh hưởng không những ở xương mà còn ở da, dây chằng, củng mạc mắt và răng như: gãy xương tự phát, biến dạng xương, lùn, bất thường của răng (tạo răng bất toàn), giảm thính lực. Căn bệnh này chủ yếu là do di truyền bởi gen trội hoặc lặn từ phía bố hoặc mẹ.
Theo BS Nam, đây là bệnh hiếm gặp mang tính chất di truyền để phòng bệnh rất khó tốt nhất trước khi quyết định có con bố mẹ nên làm xét nghiệm lâm sang về gen.
Khi mang thai các bà mẹ nên làm chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp siêu âm thì các bác sĩ sẽ phát hiện ra căn bệnh hiếm gặp này. Trong trường hợp với thể nặng người mẹ sẽ được chỉ định cho dừng thai. Với thể nhẹ hơn, sau khi sinh, trẻ sẽ được điều trị truyền thuốc để hạn chế gẫy xương.
Theo khuyến cáo của các bác sĩ chấn thương chỉnh hình để chăm sóc trẻ bị bệnh xương thủy tinh phải có tính kiên trì, tỉ mỉ và rất nhẹ nhàng. Gia đình phải cẩn trọng, không cho trẻ chạy nhảy mạnh, nhà cửa phải thu xếp gọn gàng, tránh trơn trượt. Nếu trẻ đi học, phụ huynh cần thông báo với giáo viên tình trạng bệnh của trẻ.
Khi trẻ bị gãy xương, cha mẹ cần làm một chiếc nẹp thông thường bằng thanh cây và bìa cactông để cố định phần xương bị gãy, sau đó mới đưa trẻ đến bệnh viện có chuyên khoa về xương để xử lý kịp thời.