Từng bị ngưng tim năm 6 tuổi, 24 năm sau cô gái mới được chẩn đoán căn bệnh kỳ lạ này

Alexandra Wall, 33 tuổi, sống tại khu Tây Nam London, đã không thể điều khiển cơ thể mình trong lúc bơi ở biển khi mới là một cô bé 6 tuổi. Alexandra bị ngưng tim ngay lúc đó trước sự hoảng loạn của cả gia đình.

Mặc dù đã thực hiện vô số xét nghiệm, các bác sĩ vẫn chịu bó tay trước chứng bệnh lạ lùng mà cô mắc phải. Kết quả, Alexandra phải sống chịu với chứng tim đập nhanh trong suốt 24 năm tiếp theo.

Mặc dù hiện tại vẫn khỏe mạnh nhưng biết rằng mình có thể bị ngưng tim bất cứ lúc nào nên Alexandra đã trải qua nhiều cuộc phẫu thuật. Cô cũng đã được cấy máy khử rung tim để nhịp tim được điều hòa và trở nên ổn định hơn.

Nhưng vào năm 2015, sau khi bị bọ ve đốt và mắc bệnh Lyme, Alexandra đã gặp được một chuyên gia về tim mạch. Ông đã chẩn đoán cô bị hội chứng Brugada.

Hội chứng Brugada

Theo Tổ chức Tim mạch Anh, hội chứng Brugada phá hủy các xung điện duy trì nhịp đập trái tim và do đó, dẫn tới nhịp tim tăng rất nhanh, đến mức gây nguy hiểm tính mạng. Ở quốc gia này, số người mắc Brugada vẫn chưa được xác định. Còn ở Mỹ, cứ 2.000 người lại có 1 người bị hội chứng này - số liệu từ Tổ chức Quốc gia về các Rối loạn hiếm gặp.

Lịch sử y khoa lần đầu tiên ghi nhận trường hợp mắc Brugada vào năm 1992. Bản thân Alexandra Wall bị ngưng tim đúng 1 năm trước đó.

Cô cho biết: "Đó là lý do tại sao bác sĩ phải mất nhiều thời gian đến thế mới chẩn đoán cho tôi. Họ đã làm mọi việc có thể vào thời điểm đó nhưng không có cách nào để biết về hội chứng Brugada. Tôi bắt đầu biểu hiện triệu chứng khi bị tim đập nhanh vào cuối những năm 1980. Vậy là còn trước cả ca Brugada đầu tiên được ghi nhận".

Hành trình dài để được chẩn đoán căn bệnh hiếm gặp

Không được chẩn đoán và liên tục phải chịu đựng tình trạng tim đập nhanh, Alexandra không lúc nào nguôi câu hỏi về bệnh tình của mình. "Có những lúc tôi bắt đầu nghĩ: "Chuyện này thực sự không có nghĩa gì chăng? Chỉ là mình thôi mà và đây là cách mà trái tim mình phải thế?'. Tôi chưa bao gì có thể rũ bỏ được cảm giác có gì đó không ổn. Vậy nên, dù chẩn đoán gặp rất nhiều khó khăn, ở một khía cạnh nào đó, tôi thở phào nhẹ nhõm vì rốt cuộc đã có câu trả lời".

Lớn lên ở Thụy Điển, Alexandra Wall thường bị chóng mặt hồi còn nhỏ. Bên cạnh đó là nhịp tim rất nhanh. "Chứng tim đập nhanh thì chẳng có 'thủ phạm' cụ thể nào. Chúng thậm chí xảy ra ngay cả khi tôi đang ngồi yên. Có cảm giác như trái tim tôi đang bật ra khỏi lồng ngực vậy".

Đưa con gái đi khám nhưng mọi xét nghiệm cha mẹ Alexandra nhận về đều cho kết quả bình thường. Tuy nhiên, thảm họa đã xảy ra vào một ngày trên bãi biển.

"Lúc đó, tôi đang bơi thì bắt đầu cảm thấy không thể kiểm soát nổi cơ thể nữa", Alexandara nhớ lại. "Một phụ nữ đã phát hiện ra tôi và kéo tôi ra khỏi nước. Bà hỏi tôi có sao không. Rồi tôi đi về nơi gia đình mình đang ngồi. Tôi nhớ còn nói với cha tôi rằng: 'Con mệt quá'. Đó đúng là dấu hiệu đáng báo động bởi tôi vốn luôn là một đứa trẻ hoạt bát, khỏe mạnh. Sau đó, tôi không còn nhớ gì nhiều nữa".

Vài tháng sau, Alexandra bị ngưng tim. Thật may mắn, người tình cờ đi qua chỗ cô lúc đó là y tá. Việc sơ cứu đã được thực hiện rất chuẩn trong lúc xe cứu thương tới

"Từ những gì tôi được kể, trái tim tôi thực sự ngừng đập. Nhưng thật may là mọi người vẫn tiếp tục cố gắng giúp tôi tỉnh lại. Tôi không thể hình dung sẽ như thế nào với gia đình tôi nếu họ phải chứng kiến cảnh đó.

Rốt cuộc, tôi được đưa tới bệnh viện bằng trực thăng cứu thương. Nhân viên y tá liên tục hỏi tôi các câu hỏi để giữ cho tôi tỉnh táo".

Ở lại viện suốt 3 tuần liền và trải qua nhiều xét nghiệm, bác sĩ vẫn không thể đưa ra một chẩn đoán nào. Cuối cùng, họ đành để Alexandra xuất viện.

Mặc dù tiếp tục bị tim đập nhanh, cô gái trẻ vẫn tương đối khỏe mạnh. Cho tới khi phải đối mặt ngày càng nhiều với tình trạng khó thở thời điểm gần 30 tuổi.

"Năm 22 tuổi, tôi gặp lại một chuyên gia tim mạch ở Thụy Điển để làm xét nghiệm Holter. Theo đó, một chiếc máy sẽ ghi lại nhịp tim của tôi suốt 24 giờ. Nhưng một lần nữa, kết quả xét nghiệm lại chẳng cho thấy điều gì bất thường.

Vấn đề với xét nghiệm đó nằm ở chỗ nó chỉ là sự theo dõi nhất thời nên thực sự khó để chẩn đoán gì từ nó, đặc biệt, khi trái tim tôi, nhìn vẻ ngoài, hoàn toàn ổn".

Quyết tâm giữ thái độ sống tích cực, Alexandra đã hoàn tất việc học, đi du lịch thế giới và thậm chí tới sống ở New York trước khi định cư ở London.

"Tôi cố gắng giữ vững tinh thần", cô bày tỏ. "Tôi không muốn ngồi một chỗ và để chuyện này chi phối cuộc đời mình. Hơn nữa, tôi đã thực hiện rất nhiều xét nghiệm. Tôi bắt đàu nghĩ rằng, có thể đó là cách vận hành của trái tim tôi".

Sự cố tình cờ và bước ngoặt cuộc đời

Vào tháng 6 năm 2015, bước đột phá đã đến với Alexandra khi cô bị một con bọ ve cắn trong lúc tới thăm gia đình ở Thụy Điển. Ban đầu, Alexandra chẳng nghĩ gì về vết cắn, nhất là khi dấu vết cắn đã nhanh chóng mờ đi.

Nhưng trở lại London vào tháng 10, cô gái trẻ bị cứng cổ và đổ mồ hôi đêm. "Tôi đã được kê thuốc ức chế beta (thuốc chẹn beta chữa bệnh tim mạch) hồi đầu năm đó để giúp giảm nhịp tim. Nhưng tôi cũng phải chịu nhiều tác dụng phụ của thuốc. Do đó, lúc đầu, tôi nghĩ hiện tượng cứng cổ và đổ mồ hôi đêm là do dùng thuốc.

Tôi bèn ngừng dùng thuốc chẹn beta và một số tác dụng phụ biến mất. Nhưng hiện tượng đổ mồ hôi đêm cũng như cứng cổ thì vẫn còn đó. Tôi thường chọn cách cố gắng để tự tìm hiểu xem chuyện gì xảy ra hơn là chạy thẳng tới chỗ bác sĩ. Nhưng đúng là tôi không thể biết mình đang phải đối mặt với chuyện gì".

Tháng sau, Alexanda đặt được lịch hẹn với một bác sĩ đa khoa nổi tiếng. Chính ông đã chẩn đoán cô bị mắc bệnh Lyme qua xét nghiệm máu. Bệnh nhiễm trùng này có thể lan tới tim. Do đó, dựa trên tiền sử bệnh của Alexandra, cô được giới thiệu tới một chuyên gia tim mạch ở Bệnh viện Hoàng gia Brompton, phía Tây London.

Sau khi Alexandra được khám và giải thích rõ ràng các triệu chứng, bác sĩ lần đầu đề cập tới hội chứng Brugada với cô. Tháng 12 năm đó, cô được chỉ định thực hiện xét nghiệm mà theo đó, ajmaline được truyền vào cơ thể trong khi Alexandra được gắn với một máy điện tim đồ để giám sát nhịp tim.

Kết quả xét nghiệm lần này thực sự xác nhận hội chứng Brugada. Thời điểm Alexandra nhận chẩn đoán chính thức là vào đầu năm 2016 thông qua một xét nghiệm tìm gen lặn.

"Ban đầu, tôi rất sợ hãi bởi tôi chẳng biết gì về Brugada", cô chia sẻ. "Tôi gọi điện cho gia đình để báo tin, cố gắng tỏ ra mạnh mẽ. Sau đó, tôi cảm thấy nhẹ nhõm đi nhiều bởi suốt nhiều năm qua, tôi đã sống trong những thắc mắc, hoài nghi. Phải mất tới 2 tháng sau chẩn đoán, mọi thứ mới bắt đầu rõ ràng và tôi hiểu rằng mình đang sống chung với nguy cơ có thể bị ngừng tim bất cứ lúc nào".

Tháng 2 năm 2016, Alexandra được cấy thiết bị ghi nhật ký điện tim và cô sẽ phải báo cáo mọi thông tin cho bác sĩ. Bất chấp sự trợ giúp của thiết bị mới này, sức khỏe của cô vẫn tiếp tục suy giảm. Có những lúc Alexandra phải khó khăn lắm mới bước đi được vài bước.

Ca phẫu thuật đổi đời

Hồi tháng 4 năm 2018, Bệnh viện Hoàng gia Brompton gọi điện cho Alexandra để thông báo về cuộc hẹn khẩn sau khi họ phát hiện nhịp tim của cô tăng nhanh tới tận 230 nhịp/phút. Mức thông thường chỉ là 60-100 lần/phút.

Cô được thông báo mắc chứng tim nhịp nhanh thất (ventricular tachycardia), khi nhịp tim nhanh hơn bình thường do tín hiệu điện bị lỗi. Và Alexandra cần một cuộc phẫu thuật. Các bác sĩ sử dụng nhiệt tạo ra do sóng radio để phá hủy mô, giúp xử lý tín hiệu điện không chính xác trong tim cô.

"Tôi nằm trong viện 10 ngày trời trước khi cuộc phẫu thuật được chuẩn bị. Và thời gian đó, tôi hạn chế di chuyển tối đa bởi tôi cần phải nghỉ ngơi. Ngay cả bức tường nhà vệ sinh thôi cũng có thể khiến nhịp tim của tôi tăng tới 200 lần/phút. Vì vậy, tôi được yêu cầu ở yên một chỗ nhiều nhất có thể".

Cuộc phẫu thuật diễn ra trong 7 tiếng đồng hồ. Sau đó, tôi cảm thấy tương đối ổn. Trong vòng 2 ngày, tôi đã thấy khỏe hơn nhiều, đến mức tôi thực sự đã bật khóc vì mừng. Đã từ lâu tôi không còn được biết đến cảm giác khỏe mạnh là như thế nào nữa.

Nghe có vẻ sáo rỗng nhưng tôi thấy như thể mình có hai cuộc đời - trước và sau phẫu thuật. Tôi cảm nhận niềm hạnh phúc ngọt ngào khi biết mình có thể khỏe mạnh thế nào và có thể dựa dẫm vào cơ thể mình đến mức nào".

Một tuần sau, Alexandra Wall được cấy máy khử rung tim. Thiết bị này gửi xung điện để điều hòa nhịp tim bất thường cho cô. Cuối cùng, cô đã được phép về nhà.

Alexandra cảm giác như mình đã được trao cơ hội sống lần thứ hai. Hiện tại rất khỏe mạnh, cô đang tích cực quyên tiền cho những bệnh nhân mắc hội chứng Brugada và giúp nâng cao nhận thức cộng đồng về căn bệnh này.

"Tôi cảm thấy vô cùng biết ơn vì mình đã có mặt ở đây ngày hôm nay, vẫn sống để được tận hưởng những đột phá y khoa tuyệt vời này", Alexandra thổ lộ. "Bây giờ, cuộc sống của tôi khác lắm. Trước đây, tôi cứ thế đi thôi. Nhưng giờ tôi ý thức hơn và thích tận dụng thời gian hơn. Tôi muốn cống hiến thời gian của mình để gây quỹ, để giúp đỡ người khác như tôi đã từng được giúp đỡ".