Tầm soát tiền hôn nhân và tiền sinh: giảm thiểu Thalassemia trong tương lai

Saga,
Chia sẻ

Là một căn bệnh di truyền nguy hiểm, tan máu bẩm sinh (Thalassemia) ảnh hưởng nặng nề tới cuộc sống của người bệnh,  Để giảm thiểu căn bệnh này, tầm soát tiền hôn nhân và tầm soát tiền sinh là giải pháp cực kỳ cần thiết.

Ước mơ từ trên giường bệnh

Khi đến thăm tại bệnh viện Truyền máu – Huyết học TP.HCM, nhóm phóng viên chúng tôi bắt gặp những gương mặt trong trẻo của các bệnh nhi Thalassemia ngồi ngay ngắn bên những chiếc bàn nhỏ, mắt chăm chú và tay thoăn thoắt cho những nét vẽ thể hiện niềm mong ước của mình. Giây phút các cháu vẽ nên ước mơ, cũng là lúc người lớn bật khóc vì nhận ra, ước mơ đâu phải là điều gì đó xa xôi mà đôi khi chỉ là khao khát được đến trường, được cười vui rộn ràng với bạn bè mà trên tay không phải gắn chặt với dây truyền máu. Ước mơ là tiềm thức, là khát khao chưa bao giờ bị dập tắt dẫu cho các em đang phải đếm sự sống bằng từng ngày với lịch trình truyền máu - thải sắt liên miên.

Tan máu bẩm sinh hiện là một trong những căn bệnh di truyền về máu, được xếp vào hàng nguy hiểm trên thế giới. Riêng ở Việt Nam, con số thống kê cho thấy trong một vài năm trở lại đây cho thấy căn bệnh này đã “âm thầm” len lỏi vào với 10 triệu người mang gen bệnh và 20.000 bệnh nhân cần được điều trị, trong đó mỗi năm lại có đến 2.000 trẻ em sinh ra mắc bệnh với các biểu hiện thiếu máu, da vàng, xanh xao, một số trẻ mắc bệnh nặng sẽ gặp tình trạng ứ sắt, lá lách to, xơ gan, bụng to, xương biến dạng, trán dô,…

Trẻ em Thalassemia gắn với việc truyền máu – thải sắt suốt đời

Tại bệnh viện Truyền máu – Huyết học TP. HCM, cuộc sống của phần đông trẻ em mắc bệnh này là chuỗi ngày quanh quẩn với việc truyền máu và dùng thuốc thải sắt định kỳ. Nếu không, tình trạng thiếu máu sẽ nặng hơn, kèm theo ứ sắt nặng ở gan, lách, tim, phổi, da và các cơ quan nội tạng khác... Khi quá dư sắt, cơ thể sẽ bị rối loạn: sạm da, xơ gan, suy dinh dưỡng, còi xương, chậm phát triển về thể lực. Trường hợp quá nặng có thể bị suy tim và tử vong.

Cuộc sống của các em không chỉ bị ảnh hưởng bởi sức khỏe kém mà khi đủ nhận thức tình trạng bệnh, các bé còn gặp phải mặc cảm vì khác biệt trong cuộc sống với bạn bè đồng lứa.

Vì một thế giới ngày mai không còn Thalassemia

Mơ ước cho những bệnh nhân tan máu bẩm sinh một cuộc sống bình thường là ước mơ của cả một cộng đồng trong chiến dịch lâu dài phòng chống căn bệnh nguy hiểm này. Hồi chuông cảnh báo về sự nguy hiểm của Thalassemia tại Việt Nam đã được gióng lên. Cuộc chiến với tan máu bẩm sinh là một kế hoạch lâu dài, đòi hỏi sự quan tâm kịp thời của các cơ quan chuyên ngành để bệnh nhân không còn phải đấu tranh trong đơn độc. Bên cạnh đó, việc nâng cao nhận thức trong cộng đồng cũng là việc cần được ưu tiên hàng đầu. Chẳng hạn, người mắc bệnh cần tuân thủ theo phương pháp điều trị đúng đắn tại các bệnh viên uy tín như: Bệnh viện Chợ Rẫy, Truyền máu – Huyết học, Nhi Đồng 1 & 2 tại TP. HCM hay Viện Huyết học Truyền máu TW, BV Nhi TW tại Hà Nội. Người bệnh cũng nên thường xuyên tái khám đúng lịch hẹn để đánh giá tình trạng thiếu máu, tránh biến chứng. Đặc biệt với các bé mắc Thalassemia thể nhẹ, khi trưởng thành muốn lập gia đình thì cũng nên xét nghiệm đối tượng của mình để được bác sỹ tư vấn phù hợp.

Tầm soát bệnh vì một thế hệ tương lai không còn Thalassemia

Về phía các cặp vợ chồng chuẩn bị kết hôn hoặc sinh con cũng nên tầm soát bằng cách xét nghiệm tiền hôn nhân hoặc tiền sinh để giảm thiểu ca trẻ em mắc bệnh. Theo ThS. BS Phạm Quý Trọng, hiện nay ở Việt Nam đang áp dụng 02 kỹ thuật xét nghiệm tiền sinh là “sinh thiết gai nhau” áp dụng cho thai 9 – 10 tuần tuổi, nếu trễ hơn sẽ áp dụng phương pháp chọc ối để phân tích DNA. Nếu kết quả cho ra gen đồng hợp tử bình thường, tức là không mang bệnh. Nếu lọt vô nhóm 25% mang gen bệnh đồng hợp tử thì bác sĩ sẽ tư vấn cho cặp vợ chồng đó để họ đồng ý để ngưng thai kỳ.

Tầm soát, chẩn đoán Thalassemia tiền hôn nhân và tiền sinh hiện đang cách phòng ngừa hữu hiệu để trong tương lai, chúng ta không phải cay cay khóe mắt khi nhìn thấy con trẻ vẽ nên ước mơ đơn giản mà xót xa: cho con sống một cuộc đời bình thường!

Nguồn ảnh: Hội tan máu bẩm sinh Việt Nam

Chia sẻ