Phẫu thuật thành công cho cháu bé mắc khối u nguyên bào thần kinh đa ổ hiếm gặp

Bệnh nhân là bé Đoàn Thế Bảo (30 tháng tuổi, Lạng Sơn). Trước đấy, bệnh nhân bị tiêu chảy kéo dài, chướng bụng, hạ kali máu từ lúc 20 tháng tuổi và thường xuyên phải nhập viện điều trị nhưng không có kết quả. 

Theo Tiến sĩ, bác sĩ Phùng Tuyết Lan - Phó trưởng khoa Ung Bướu Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, bệnh nhân lúc nhập viện vào bệnh viện với dấu hiệu cao huyết áp, tiêu chảy ngày 5-7 lần, siêu âm bụng nghi ngờ có u tuyến thượng thận hai bên. CT ổ bụng phát hiện hai khối u sau phúc mạc dọc hai bên cột sống cạnh tuyến thượng thận, các khối u bao quanh động mạch chủ bụng. Tiếp tục chụp CT lồng ngực, phát hiện các khối u nằm ở trung thất sau dọc hai bên cột sống. May mắn, các xét nghiệm khác cho thấy khối u chưa có di căn xa. 

Sau khi hội chẩn, các bác sĩ bệnh viện quyết định sinh thiết kim dưới hướng dẫn siêu âm khối u sau phúc mạc. Bé Bảo được chẩn đoán là u nguyên bào thần kinh (UNBTK)và điều trị hóa chất 4 đợt theo phác đồ, song kích thước các khối u không có xu hướng nhỏ lại. Trước tình hình đó, các bác sĩ đã đưa ra quyết định phẫu thuật cho cháu bé. Đây là ca mổ khó vì khối u của bệnh nhân ở nhiều nơi và nằm cả hai khoang sau phúc mạc và trung thất sau.

Theo PGS. TS. Trần Ngọc Sơn, Phó trưởng khoa Ngoại, người trực tiếp thực hiện ca mổ cho biết, khối u nguyên bào thần kinh (UNBTK) là một trong những ung thư hay gặp nhất ở trẻ em. 

Tuy nhiên UNBTK nguyên phát nhiều khối (đa ổ) như trường hợp bé Bảo là rất hiếm gặp. Với các khối UNBTK ở cả lồng ngực và ổ bụng, các nghiên cứu trước đây trên thế giới đều khuyến cáo điều trị phẫu thuật nhiều thì. Bệnh nhân thường được phẫu thuật thành ít nhất 2 lần, một lần ở ổ bụng và một lần ở lồng ngực (hoặc hai lần ở lồng ngực nếu u hai bên), các ca mổ cách nhau khoảng một tháng hoặc lâu hơn. 

Lý do của sự thận trọng này là khi phẫu thuật can thiệp một lần ở cả ổ bụng và lồng ngực, các chức năng sinh tồn của người bệnh, đặc biệt là chức năng hô hấp, có thể bị đe dọa nghiêm trọng.

Theo PGS,TS Trần Ngọc Sơn với trường hợp như bệnh nhân Bảo bị U nguyên bào thần kinh với phẫu thuật một là mở ổ bụng cắt toàn bộ các khối u ở bụng, bảo tồn hai tuyến thượng thận, và ngay sau đó mổ nội soi lồng ngực hai bên cắt toàn bộ các khối u ở lồng ngực. 

Lợi ích của phẫu thuật được một thì an toàn, bệnh nhân giảm thời gian phải chịu đau đớn, giảm số lần nhập viện, giảm gánh nặng chi phí điều trị cho gia đình người bệnh cũng như bệnh viện…

Do đó các bác sĩ Khoa Ngoại bệnh viện Nhi Trung ương quyết định thực hiện  phẫu thuật một thì, cắt toàn bộ các khối u chỉ trong một lần mổ. Việc gây mê hồi sức và kế hoạch mổ đã được tính toán tỉ mỉ để đảm bảo an toàn cho bệnh nhi kíp mổ đã phối hợp nhịp nhàng, thực hiện thành công ca mổ sau 5 giờ.

Hiện bệnh nhân khỏe trở lại được xuất viên và vẫn theo dõi khám định. Theo các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung Ương, tài liệu y khoa Việt Nam và thế giới chưa ghi nhận các ca phẫu thuật tương tự.  

U nguyên bào thần kinh là một bệnh ung thư phát triển từ các tế bào thần kinh được tìm thấy trong một số khu vực của cơ thể. U nguyên bào thần kinh phổ biến nhất là phát sinh trong và xung quanh các tuyến thượng thận, có nguồn gốc tương tự như tế bào thần kinh và ngồi trên đỉnh thận. Tuy nhiên, khối u nguyên bào thần kinh cũng có thể phát triển trong các lĩnh vực khác của bụng, cổ, ngực và xương chậu.

U nguyên bào thần kinh phổ biến nhất ảnh hưởng đến trẻ em 5 tuổi hoặc trẻ hơn, mặc dù hiếm khi có thể xảy ra ở trẻ lớn.

U nguyên bào thần kinh triệu chứng không điển hình… có tới 40-50% trẻ vào viện đã có những di căn, chủ yếu là di căn tủy xương và xương, gan, mô mềm. Những triệu chứng đầu tiên thường là mơ hồ. Trẻ hay có biểu hiện sốt, đau xương, thiếu máu, quấy khóc, thậm chí có trẻ đang tập tễnh đi tự nhiên không đi được nữa do khối u đè ép lên tủy sống. 

Những triệu chứng khác phụ thuộc vào nơi u nguyên bào thần kinh bắt đầu phát triển. U tiên phát hay gặp nhất là trong ổ bụng, chiếm 2/3. Những khối u này khó sờ thấy trên lâm sàng. Đa phần khi trẻ có vẻ kém ăn, hơi chướng bụng, trẻ nhỏ dễ nôn trớ, chậm lên cân… cha mẹ mới đưa đi siêu âm thì phát hiện khối u.  

PGS.TS Trần Ngọc Sơn cho biết thêm, U nguyên bào thần kinh có thể tiết ra một số hoóc môn, trong đó có VIP (Vaso-Intestinal Peptide), thủ phạm gây nên hội chứng tiêu chảy và rối loạn điện giải.

 Chính vì vậy, lúc đầu bé Bảo được chẩn đoán tiêu chảy kéo dài đơn thuần nên điều trị nhiều tháng không hiệu quả. Ngay sau khi mổ cắt toàn bộ các khối u, bệnh nhi đã hết tiêu chảy và rối loạn điện giải. 

Các bác sĩ  khuyến cáo, các cháu bé bị tiêu chảy kéo dài không rõ nguyên nhân nên làm thêm các xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh để phát hiện các bệnh lý nguyên nhân hiếm gặp như UNBTK.