Một gia đình Tây Ninh mắc căn bệnh khô da sắc tố rất hiếm gặp, tỉ lệ 1/1.000.000 và thường không sống quá 40 tuổi

3 người trong gia đình ở Tây Ninh cùng mắc bệnh khô da sắc tố rất hiếm gặp với tỉ lệ mắc chỉ 1/1.000.000. Căn bệnh này khiến bệnh nhân thường sống không quá 40 tuổi, da bị cháy nắng nghiêm trọng, phồng rộp, khô, tàn nhang, sợ ánh sáng, đục thủy tinh thể...

Thông tin này được đại diện Bệnh viện Đại học Y Dược TP.HCM (BV ĐHYD) cho biết trong chiều tối 16/12.

Cụ thể từ năm 2010 đến nay, Trung tâm U máu của BV đã tiếp nhận điều trị, theo dõi và nghiên cứu, qua đó phát hiện đột biến gen mới cho một gia đình có 3 người cùng mắc bệnh khô da sắc tố ngụ tại tỉnh Tây Ninh.

Đây là một bệnh lý rất hiếm gặp với tỉ lệ mắc chỉ 1/1.000.000. Căn bệnh này khiến da bệnh nhân không có khả năng tự phục hồi khi bị tia cực tím làm tổn thương.

Một gia đình Tây Ninh mắc căn bệnh khô da sắc tố rất hiếm gặp, tỉ lệ 1/1.000.000 và thường không sống quá 40 tuổi - Ảnh 1.

Các bác sĩ đã phát hiện đột biến gen mới cho một gia đình có 3 người cùng mắc bệnh khô da sắc tố.

Hậu quả là da bị cháy nắng nghiêm trọng kèm theo kích ứng và phồng rộp, khô da, tàn nhang, tăng và giảm sắc tố.

Người bệnh còn có các triệu chứng ở mắt như sợ ánh sáng, nhạy cảm với ánh sáng, suy giảm thị lực và đục thủy tinh thể.

Tuổi thọ trung bình của người bệnh thường không quá 40. Trong đó, có khoảng 25% người bệnh có các bất thường về thần kinh, bao gồm suy giảm nhận thức, mất phản xạ và mất thính lực tiến triển.

Trên thế giới đã ghi nhận nhiều trường hợp người bệnh phải cách ly với cuộc sống bình thường, chỉ có thể ra ngoài vào ban đêm để hạn chế tiếp xúc với ánh nắng mặt trời.

Những người bệnh này cũng thường xuyên phải phẫu thuật để loại bỏ những tổn thương da có nguy cơ phát triển thành ung thư.

Với phương pháp điều trị cũ, người bệnh cần thoa kem chống nắng mỗi 1 giờ đồng hồ, mang chiếc mũ giống của các phi hành gia và mang găng tay để tránh nắng. Một số người bệnh còn phải trang bị các thiết bị lọc tia cực tím trong nhà của mình.

Một gia đình Tây Ninh mắc căn bệnh khô da sắc tố rất hiếm gặp, tỉ lệ 1/1.000.000 và thường không sống quá 40 tuổi - Ảnh 2.

Người bệnh có thể sinh hoạt ngoài trời và che chắn kỹ nhờ điều trị thích hợp.

Tại Việt Nam, Trung tâm U máu BV ĐHYD TPHCM đã phát hiện, tiếp nhận điều trị và phối hợp với Trung tâm Công nghệ Y khoa DNA (DNA Medical Technology) để nghiên cứu đột biến gen cho một gia đình có 3 người cùng mắc bệnh khô da sắc tố ngụ tại tỉnh Tây Ninh.

Với việc điều trị bằng laser kết hợp các biện pháp chống nắng đơn giản, cả 3 người bệnh trong gia đình đều được điều trị hiệu quả, có thể sinh hoạt vào ban ngày trong điều kiện được che chắn kín đáo.

Điển hình là chị T.T.K.P. (37 tuổi). Trải qua 10 năm theo dõi điều trị, chị P. chỉ cần thực hiện laser 9 lần thay vì phải phẫu thuật rất nhiều lần để loại bỏ các tổn thương trên da.

Về mặt di truyền, hội chứng khô da sắc tố được di truyền theo kiểu lặn, có thể do đột biến ERCC2 gây ra.

ERCC2 mã hóa một enzyme DNA phụ thuộc adenosine triphosphate (ATP), cụ thể là protein XP nhóm D (XPD).

Một gia đình Tây Ninh mắc căn bệnh khô da sắc tố rất hiếm gặp, tỉ lệ 1/1.000.000 và thường không sống quá 40 tuổi - Ảnh 3.

Chị T.T.K.P. đã thực hiện laser 9 lần trị bệnh khô da sắc tố.

TS. Bùi Chí Bảo, khoa Y Đại học Quốc gia TP.HCM, Cố vấn chuyên môn Trung tâm Công nghệ Y khoa DNA cho biết, các bác sĩ đã bắt tay vào nghiên cứu nhằm ghi lại một bản phân tích kiểu hình chi tiết về các bệnh lý da liễu, nhãn khoa và thần kinh dựa trên hệ thống chấm điểm mức độ nghiêm trọng trên từng người bệnh trong gia đình.

Bên cạnh đó, 15 người thuộc 3 thế hệ trong gia đình này cũng trải qua phân tích di truyền chuyên sâu, theo phương pháp giải mã gen thế hệ mới (Whole exome sequencing, WES), phối hợp với đánh giá lâm sàng.

Kết quả phân tích bộ gen tìm ra sai lỗi trên gen ERCC2. Đây là một đột biến dị hợp tử mới được phát hiện là di truyền ở các thành viên trong gia đình.

Hơn nữa, các nghiên cứu thực nghiệm cho thấy các nguyên bào sợi được phân lập từ da từ người bệnh không thể tự phục hồi khỏi tổn thương do tia cực tím.

Theo bác sĩ Hoàng Văn Minh, Giám đốc Trung tâm U máu BV ĐHYD, hiện các nhà khoa học vẫn chưa tìm ra phương pháp điều trị triệt để bệnh khô da sắc tố. Tuy nhiên, nghiên cứu về đột biến gen mới sẽ mở ra triển vọng cho việc nghiên cứu phương pháp điều trị bệnh hiếm này.

Ngoài ra, phát hiện mới này giúp  củng cố thêm rằng WES là một phương pháp hiệu quả trong việc tầm soát, phát hiện các biến thể trên gen liên quan đến nguy cơ mắc các vấn đề về sức khỏe.

Đây cũng là nội dung bài báo khoa học được đăng trên Tạp chí Khoa học nổi tiếng Nature - Human Genome Variation vào năm 2020.

Bác sĩ Minh khuyến cáo, khô da sắc tố là một bệnh lý hiếm gặp với nhiều biến chứng nguy hiểm nếu không được phát hiện và điều trị sớm.

Ngay khi có các triệu chứng phồng rộp, khô da, tàn nhang, tăng sắc tố da mức độ nặng, người bệnh nên nhanh chóng thực hiện các biện pháp chống nắng và đến cơ sở y tế chuyên khoa để thăm khám và điều trị kịp thời. 

Mùa đông ăn củ cải trắng cực tốt nhưng cẩn thận hóa độc, mất dinh dưỡng nếu kết hợp cùng 5 loại thực phẩm quen này - Ảnh 4.
Chia sẻ
Đọc thêm