Mắc hội chứng ái nam ái nữ, người phụ nữ từ vực sâu đau khổ quyết tâm trở thành "cô gái hoàn chỉnh" để "sống hạnh phúc"

Người mắc hội chứng không nhạy cảm Androgen tìm thấy hạnh phúc khi đã đi qua nửa đời người

TS.BS Phạm Thị Việt Dung (trưởng bộ môn Phẫu thuật Tạo hình, trường đại học Y Hà Nội, trưởng khoa Phẫu thuật Tạo hình Thẩm mỹ bệnh viện Bạch Mai) chia sẻ: Khi sinh ra, với bộ phận sinh dục không hẳn giống trẻ nữ bình thường khác nhưng cũng chẳng giống trẻ nam, chị ấy được bố mẹ khai sinh là nữ.

Lớn lên, chị ấy ngậm ngùi khi thấy các bạn đến tuổi dậy thì da dẻ mịn màng, nữ tính, vú phát triển, có kinh nguyệt, còn mình thì thô kệch, ngực phẳng lỳ, hàng tháng chẳng có chuyện gì xảy ra cả. Không những thế, cái mà qua sách báo và tìm hiểu trên Internet chị nhận thấy bộ phận sinh dục của mình khi đến tuổi dậy thì lại phát triển gần giống như của các chàng trai mới lớn. Suốt thời gian tuổi trẻ, chị sống trong sự câm nín, buồn tủi, dằn vặt về bản thân.

Cũng có vài người ngỏ lời yêu, nhưng chị từ chối trong đau khổ và tuyệt vọng. Rồi họ lần lượt đi lấy vợ, chị vẫn sống như thế... không thể hiểu về chính bản thân mình.

45 tuổi, tình cờ đọc một bài tôi viết về hội chứng không nhạy cảm Androgen, chị tìm đến tôi, mở lòng tâm sự. Sau khi được làm tất cả các xét nghiệm chẩn đoán, chị hơi shock vì kết quả xác nhận về mặt di truyền chị là nam, chị có cả hai tinh hoàn ở hai bên ống bẹn.

Sau những ngày suy nghĩ và tâm sự với mẹ, mẹ con chị đến tìm tôi, muốn tôi giúp chị trở thành cô gái "hoàn chỉnh". Sau khi nghe bác sĩ hỏi "chị sống bao năm như thế rồi, sao nay phải thay đổi làm gì?", chị sững người "Ừ nhỉ, hơn nửa đời người rồi, chị còn cần thay đổi làm gì!". Tôi hỏi "Nửa đời đã qua của chị có hạnh phúc không?". Chị bảo "Không. Chị luôn dằn vặt và đau khổ". "Vậy là, chắc chị đã tìm được câu trả lời?!".

Sau đó là cả quãng thời gian khá dài chị đợi tôi làm thủ tục xin mổ cho chị.

Trong cùng lần mổ đó, chị đã được bác sĩ nam học cắt bỏ hai bên tinh hoàn, còn tôi nâng ngực cho chị, cắt bỏ cái "dương vật" kia để tạo hình âm đạo cho chị và cái âm vật xinh xinh.

Khi ra viện, mẹ con chị cầm tay tôi nghẹn ngào không nói lên lời vì hạnh phúc.

Giờ đây, thi thoảng, tôi vẫn thấy chị. Dù chưa tìm được hạnh phúc của riêng mình nhưng chị tự tin, yêu đời lắm. Cả chị và tôi đều tin rằng cuộc phẫu thuật kia là bước ngoặt cuộc đời chị dù hơi muộn!

Nhưng tôi cũng tin rằng, một chân trời xanh đầy hy vọng vẫn đang chờ đón chị!".

Đây là một câu chuyện có thật của TS.BS Phạm Thị Việt Dung (trưởng bộ môn Phẫu thuật Tạo hình, trường đại học Y Hà Nội, trưởng khoa Phẫu thuật Tạo hình Thẩm mỹ bệnh viện Bạch Mai). Câu chuyện kể về một trường hợp bệnh nhân mắc hội chứng kém nhạy androgen không hoàn toàn (một phần) được phẫu thuật xác định lại giới tính, tạo hình CQSD ngoài theo kiểu hình nữ giới. Đa số những trường hợp mắc hội chứng này đều âm thầm chịu đựng, không biết chia sẻ cùng ai và luôn sống khép mình. Tuy nhiên, giờ đây, với sự phát triển của y học hiện đại, những người mắc hội chứng không nhạy cảm với Androgen hoàn toàn có thể lấy lại tự tin, sống một cuộc đời đúng nghĩa.

Hội chứng không nhạy cảm Androgen là gì?

Hội chứng Không nhạy androgen (AIS - Androgen Insensitivity Syndrome) là hội chứng hiếm gặp, di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X, xảy ra do sự đột biến của gen ARlà gencấu trúc tạo nên thụ thể với androgen, một loại hormone của cơ thể. Khi androgen có trong máu nhưng không được phát huy tác dụng của mình, cơ thể sẽ phát triển theo hướng nữ dưới tác dụng của estrogentừ các nguồn khác nhau. Kết quả là dù tinh hoàn vẫn phát triển và sản xuất androgen bình thường nhưng hình dáng bên ngoài của bệnh nhân vẫn phát triển theo hướng nữ. 

Khi mắc hội chứng này người bệnh vẫn mang kiểu gen 46, XY của nam giới nhưng đặc điểm cơ quan sinh dục cơ quan ngoài biến đổi tuỳ theo nhiều mức độ nặng của bệnh: ở thể không nhạy cảm androgen không hoàn toàn, cơ quan sinh dục ngoài giống kiểu hình nam nhưng lỗ đái lệch thấp hoặc dương vật nhỏ; ở thể nặng hơn, cũng có bệnh nhân có tuyến vú phát triển bình thường và cơ quan sinh dục ngoài không phân định được nam nữ hoặc giống nữ nhưng không hoàn thiện và bệnh nhân cũng không có tử cung và buồng trứng

Đây là bệnh hiếm gặp và thường được phát hiện thường muộn khi bệnh nhân đã trưởng thành. Việc điều trị rất phức tạp, nhiều giai đoạn và yêu cầu sự phối hợp đa ngành như phẫu thuật tạo hình, sản khoa, nội tiết, tâm lý… Trong đó điều trị tạo hình cơ quan sinh dục ngoài giữ vai trò tối quan trọng, giúp bệnh nhân xoá bỏ mặc cảm, tự ti về ngoại hình kém toàn vẹn, tạo hình đã thay đổi số phận của họ. Tuy nhiên, do đặc thù là bệnh thầm kín, khó nói lại không phải bệnh phổ biến nên nhiều bệnh nhân không chia sẻ, không đi khám hoặc đi khám nhưng nhiều bác sĩ không phải chuyên khoa cũng không chẩn đoán được bệnh và không đưa ra được cách giải quyết. Trên các phương tiện thông tin đại chúng cũng có rất ít thông tin khoa học về bệnh lý này.

Là đồng tác giả trong cuốn sách "Hội chứng không nhạy cảm Androgen – Lưỡng giới giả nam" của Bộ môn Phẫu thuật tạo hình, Trường Đại học Y Hà Nội do GS.TS Trần Thiết Sơn chủ biên (một cuốn sách mới rất đầy đủ về hội chứng Không nhạy cảm Androgen), TS Phạm Thị Việt Dung luôn sẵn lòng chia sẻ kinh nghiệm và tư vấn cho các bệnh nhân mắc bệnh lý này.