Gia đình có hai con mắc bệnh hiếm gặp và sự lựa chọn đau đớn: Phải hy sinh từ bỏ điều trị cho một đứa để cứu sống đứa còn lại!

Gia đình của Lu Liang sống trong một quận nhỏ ở Vận Thành, Hà Trạch, tỉnh Sơn Đông, Trung Quốc. Thời gian gần đây, bối cảnh dịch Covid-19 vẫn đang diễn ra vô cùng phức tạp, người người nhà nhà đều lo lắng hoang mang về vấn đề này thì gia đình của Lu Liang lại không có sự khác biệt.

Bố của cô bé 16 tuổi, anh Lu Lansu, vẫn đưa thư cật lực 10 tiếng đồng hồ mỗi ngày để hỗ trợ gia đình trong giai đoạn khủng hoảng này. Trong khi đó, mẹ cô bé, chị Ding Aihua thì ở nhà để chăm sóc Lu Liang và đứa em trai - Lu Haoran khi hai chị em cùng bị bệnh trong suốt 4 năm qua. 

Lu Liang và em trai đều không thể đi lại được và cần được chăm sóc liên tục. Haoran, năm nay 9 tuổi, bị khó thở và luôn cần mẹ bên cạnh túc trực để đảm bảo rằng cậu bé nhận đủ oxy để thở. 

"Cháu ước gì mình có thể giúp mẹ chăm sóc em trai. Mẹ cháu hầu như không ngủ vào ban đêm. Nhưng cháu không làm gì được cả", Lu Liang nghẹn ngào chia sẻ. 

Được biết, hai chị em bị chẩn đoán mắc cùng một bệnh hiếm gặp, có đến 10.000 người ở Trung Quốc gặp phải, bệnh lưu trữ glycogen loại II, còn được gọi là bệnh Pompe. Căn bệnh về gen này gây thiếu hụt enzyme acid alpha-glucosidase (GAA) giúp phân giải các loại đường phức tạp bên trong cơ thể. Không có đủ GAA, bệnh nhân sẽ dần dần suy đa phủ tạng và teo cơ.

Tình trạng bệnh của Lu Liang thì không nghiêm trọng như em trai, nhưng sự tiến triển của căn bệnh này cũng khiến cuộc sống cô bé gặp nhiều khó khăn. Năm lớp 3, mỗi lần leo cầu thang Lu Liang bắt đầu mệt mỏi. Đến lớp 6, các bạn học phải giúp cô bé đến lớp. Đến khoảng năm ngoái, Lu Liang mất hoàn toàn cả khả năng đi lại. 

"Tình trạng sức khỏe của cả hai đứa con đều ngày một giảm sút", chị Ding Aihue - mẹ Lu Liang cho biết. 

Trên thực tế, họ vẫn còn cơ hội khác. Có một phương pháp điều trị hiệu quả đối với bệnh Pompe, đó là sử dụng thuốc Myozyme của hãng Sanofi, sẽ có tác dụng giảm bớt sự thiếu hụt GAA. Tuy nhiên, thuốc này rất đắt, tiền thuốc cho một bệnh nhân có cân nặng 50kg như Lu Liang là 2,7 triệu nhân dân tệ (gần 9 tỷ đồng) một năm. Nhưng có một điều trớ trêu rằng, bệnh này cũng giống như những bệnh hiếm khác, không nằm trong danh sách bệnh được bảo hiểm ở Trung Quốc chi trả.

Trung Quốc có khoảng 20 triệu người mắc các bệnh hiếm gặp, nhiều người trong số họ phải vật lộn để trả các hóa đơn y tế do không được bảo hiểm. Có một bệnh nhân mắc bệnh hiếm gặp ở Trung Quốc đã phải trả hơn 50.000 nhân dân tệ (hơn 160 triệu đồng) mỗi năm cho việc điều trị của họ. Tại Trung tâm Chăm sóc Pompe, chưa có ai có khả năng sử dụng thuốc này liên tục và đủ liều. Guo Penghe - Giám đốc Trung tâm, đồng thời là một bệnh nhân Pompe cho biết: "Không ai có đủ tiền để tiếp tục điều trị".

Chỉ cần một đợt tiêm Myozyme là đủ khiến toàn bộ tiền tiết kiệm của gia đình Lu Liang tiêu tan. Trước tình hình, bố mẹ Lu Liang đã đưa ra quyết định cho Haoran tiêm khi cậu bé bị chẩn đoán mắc bệnh này vào năm 2015, khi đó mới 5 tuổi. 

Thời điểm đó, Haoran chưa bao giờ có thể đi đứng đúng cách, bàn tay và bàn chân của cậu bé thường bị sưng, nhưng lúc đó bố mẹ cho rằng các triệu chứng đó có liên quan đến vấn đề về thận. Sau một cuộc đấu tranh nội tâm, cuối cùng họ đã đưa con trai đến bệnh viện hàng đầu ở Bắc Kinh và tại nơi đây, các chuyên gia xác nhận rằng cậu bé mắc bệnh Pompe. 

Trước khi nhận được chẩn đoán, Haoran rơi vào tình trạng hôn mê sâu sau khi bị sốt vài ngày. Các bác sĩ buộc phải mở khí quản để cậu bé có thể thở. Thủ thuật này khiến Haoran buộc phải sống cùng máy thở cả đời. Đó là lý do vì sao người mẹ luôn phải túc trực bên cạnh để đảm bảo rằng con trai đủ oxy để thở. 

Mở khí quản có thể làm giảm hiệu quả của Myozyme, nhưng bố mẹ Haoran vẫn sẵn sàng trả 200.000 nhân dân tệ (gần 670 triệu đồng) cho 40 mũi tiêm để giữ mạng sống cho con trai. Sau một tháng, sức khỏe của Haoran được cải thiện, cậu bé có thể cử động tay, thậm chí chơi được game trên điện thoại.

Mặc dù hãng Sanofi khuyên không nên sử dụng Myozyme cho những bệnh nhân trải qua phẫu thuật mở khí quản, nhưng họ vẫn tiếp tục sử dụng phương pháp này. Zhang Cheng - Bác sĩ hàng đầu tại Khoa Thần Kinh, Bệnh viện Liên Kết số 1 của Đại Học Tôn Trung Sơn, Quảng Châu cho biết: "Sau khi tiêm sức khỏe của họ tiến triển khá tốt, dù một vài người vẫn còn thở máy trong nhiều năm. Nhưng vấn đề ở chỗ họ có đủ tiền để chi trả hay không?"

Cả gia đình đã không thể tiết kiệm đủ tiền cho một đợt tiêm Myozyme khác. Lu Lansu, bố của hai đứa trẻ phải bỏ công việc trong ngành vận chuyển để đảm bảo luôn ở gần nhà. Trong khi đó, chị Ding đã trở thành người phụ nữ ở nhà toàn thời gian để bên cạnh chăm sóc hai con. 

Vai trò của anh Lu trong gia đình vô cùng quan trọng. Nhiều lần, máy thở của Haoran ngưng hoạt động khi khu phố mất điện, anh phải vội vã chạy về để xử lý bằng cách dùng máy phát điện. Kể từ đó, gia đình lại thêm một khoản là kiếm tiền mua thêm 2 cục pin nhằm đảm bảo máy thở hoạt động của Haoran hoạt động ổn định trong 6 giờ. Dù chỉ là cục pin nhỏ nhưng gia đình cũng đã phải chật vật khó khăn trong cuộc chiến này. 

Anh Lu làm nghề đưa thư, chỉ kiếm được 3000 nhân dân tệ (khoảng 10 triệu đồng) mỗi tháng. Nguồn thu nhập chính khác của gia đình là một khoản phúc lợi hàng tháng trị giá 700 nhân dân tệ (hơn 2 triệu đồng). Trong đó, gia đình mỗi tháng tốn 1000 nhân dân tệ (hơn 3 triệu đồng) cho các nguồn cung cấp y tế cơ bản của Haoran, ví dụ như máy hút bụi và thuốc khử trùng. Số tiền còn lại chỉ đủ trang trải thực phẩm và các nhu yếu phẩm hằng ngày khác. 

Nếu như không tiêm Myozyme, sức khỏe của Haoran sẽ ngày càng xấu đi. "Bản thân căn bệnh này không làm tình trạng sức khỏe xấu đi ngay nhưng sẽ khiến cơ bắp thằng bé yếu dần. Trước đây nó có thể thở mà không cần máy trong 10 phút nhưng giờ thậm chí chẳng làm được vậy trong một phút", bố mẹ Lu Liang nghẹn ngào nói về bệnh tình của Haoran. 

Thế nhưng, điều đau đớn nhất đối với gia đình họ không phải là không có khả năng điều trị cho Haoran mà là việc phải từ bỏ điều trị cho Lu Liang. 

Lu Liang được phát hiện bị bệnh Pompe vào năm 2016, chỉ sau hai tháng khi Haoran mắc bệnh. Từ lúc này, Lu Liang cũng dần mất đi khả năng đi lại và chỉ nằm trên giường. Mặc dù Lu Liang không cần dùng máy thở như em trai nhưng người mẹ luôn phải để mắt đến con gái mọi lúc.

Có một lần, mức oxy trong máu của Lu Liang giảm xuống 20%, thấp hơn nhiều so với mức bình thường là 95% vào giữa đêm. May mắn, chị Ding đã kịp thời hồi sức cho con bằng mặt nạ oxy. "Có lẽ do thiếu oxy nên đôi lúc cháu bị đau đầu và cảm thấy mệt mỏi. Cháu rất dễ ngủ thiếp đi", Liang nói. 

Mặc dù sức khỏe khá yếu nhưng Liang nói rằng cô bé luôn hiểu cho quyết định của bố mẹ khi dành toàn bộ tiền tiết kiệm để điều trị cho em trai. "Thuốc đã cứu sống em trai cháu", Liang nói. 

Trong khi đó, hai vợ chồng Lu - Ding cố gắng duy trì sự lạc quan xung quanh con gái họ. Ở một góc độ nào đó, Lu thừa nhận rằng anh không đủ can đảm chia sẻ về tình trạng sức khỏe của con gái. "Con bé chưa hỏi và cả hai chúng tôi đều tránh né về đề cập đến tình hình sức khỏe. Sâu thẳm bên trong, tôi tin rằng con bé đang rất sợ hãi và lo lắng", anh Lu trải lòng. 

Trên thực tế, cô bé 16 tuổi đã rất hiểu tình hình thực tế của gia đình. Lu Liang đã hy vọng vào những thay đổi của chính sách cho phép cô bé và em trai được điều trị bằng Myozyme. Lu Liang liên tục viết thư cho cơ quan y tế địa phương và cấp tỉnh để xem xét trường hợp của hai chị em. "Đa số họ đều trả lời cháu một cách máy móc. Họ nói đã nhận được thư và bảo cháu đừng viết nữa", Liang nói. 

Ông Guo - Giám đốc Trung Tâm chăm sóc cho biết, những năm gần đây, đã có những dấu hiệu tiến triển cho bệnh nhân mắc bệnh Pompe ở Trung Quốc. Khi ông Guo bị chẩn đoán mắc bệnh Pompe vào năm 2014, ông đã không thể mua thuốc Myozyme. Năm 2017, thuốc Myozyme có mặt trên thị trường, một năm sau đó, chính phủ liệt căn bệnh này vào danh sách những bệnh hiếm gặp, và khuyến khích thay đổi chính sách, nghiên cứu y dược để hỗ trợ bệnh nhân. 

Dù vậy nhưng nhiều bệnh nhân vẫn không cảm nhận được sự khác biệt cho đến ngày nay. "Ngay cả khi chính sách được thay đổi, chúng tôi cũng không có tiền để điều trị", anh Lu cho biết. 

Bác sĩ Zhang Cheng cho biết, trong quá khứ ông từng khuyên các gia đình không nên bán tài sản của họ để trả tiền thuốc. Đây là một căn bệnh sẽ theo họ suốt đời. Tuy nhiên, bác sĩ cũng thừa nhận một điều, nếu như bệnh nhân Pompe không dùng thuốc thì tuổi thọ của họ sẽ rút ngắn hơn. 

Ngay cả khi một bệnh nhân chú ý đến việc bồi bổ đầy đủ dinh dưỡng, ngăn ngừa cảm lạnh và duy trì lối sống lành mạnh, thì tuổi thọ của họ cũng sẽ giảm so với mức trung bình là 10 năm. Nếu không chú ý, họ có thể tử vong bất cứ lúc nào. Kể cả vô tình bị cảm lạnh cũng có thể tước đi mạng sống của họ bởi họ cũng không thể ho nổi. 

Trừ khi các công ty bảo hiểm chuyển sang tài trợ 100% cho việc điều trị thì bệnh nhân mới hy vọng được sử dụng Myozyme. Cho đến nay, không có công ty nào của Trung Quốc công bố cho kế hoạch sản xuất thuốc cho bệnh Pompe bởi lẽ họ cho rằng số lượng bệnh nhân quá ít, nên không có động lực để nghiên cứu hay sản xuất thuốc. 

Dù vậy, nhưng gia đình của Lu vẫn mơ ước có một ngày được sử dụng Myozyme. "Tôi và bố bọn trẻ ngày càng già đi, chúng tôi không thể cho các con cả đời được. Tôi biết các con không thể khỏe mạnh như những đứa trẻ bình thường, nhưng nếu họ có thể hỗ trợ cuộc sống của chúng trong tương lai thì tôi đã mãn nguyện rồi", cô Ding chia sẻ. 

Hiện tại, cô bé 16 tuổi Lu Liang vẫn đang tiếp tục việc học tại giường, đọc sách giáo khoa trên điện thoại di động. Mong muốn lớn nhất của cô bé là một ngày nào đó được bước ra ngoài. "Cháu muốn quay trở lại trường học, cháu muốn giúp mẹ chăm sóc em, muốn chạy nhảy như bao bạn bè khác", Liang nghẹn ngào. 

(Nguồn: Sixthtone)