Đau lòng: Căn bệnh hiểm ác khiến người phụ nữ mất con đầu lòng, con thứ 2 ngưng tim, ngưng thở chỉ sau 1 ngày chào đời

Sinh ra khỏe mạnh bình thường nhưng chỉ một ngày sau, bé trai đột nhiên bỏ bú, da tím tái và rơi vào ngưng tim ngưng thở vì căn bệnh di truyền quái ác.

Cứu sống bé trai ngưng tim, ngưng thở chỉ sau 1 ngày chào đời

Ngày 15/8, Bệnh viện (BV) quận Thủ Đức (TP.HCM) cho biết, nơi đây đã kịp thời cứu sống bé trai 1 ngày tuổi bị ngưng tim, ngưng thở đột ngột.

Trước đó vào ngày 9/8, sản phụ H.T.T.P (34 tuổi, ngụ phường Hiệp Bình Chánh, quận Thủ Đức) đã sinh một bé trai tại khoa Sản của BV. Ban đầu, bé trai không có dấu hiệu bất thường tuy nhiên sau một ngày, bé đột nhiên có những biểu hiện như bú kém, bỏ bú, da tím tái rồi sau đó đột ngột ngưng tim, ngưng thở.

Đau lòng: Căn bệnh hiểm ác khiến người phụ nữ mất con đầu lòng, con thứ 2 ngưng tim, ngưng thở chỉ sau 1 ngày chào đời - Ảnh 1.

Bé trai vừa sinh được một ngày bất ngờ ngưng tim, ngưng thở.

Ngay sau khi phát hiện, các bác sĩ đã nhanh chóng cấp cứu cho bệnh nhi. Bé được hồi sức tim phổi, đặt ống nội khí quản, tiêm thuốc trợ tim, ổn định đường huyết. Sau những nỗ lực cứu chữa thì nhịp tim bé đập trở lại, da hồng hào, có trương lực. Nguyên nhân ngưng tim, ngưng thở ban đầu được xác định là do hạ đường huyết.

Sau đó bé liền được qua Đơn vị Hồi sức nhi để tiếp tục theo dõi và điều trị. Tại đây bé được cho thở máy, truyền dịch ổn định đường huyết đồng thời làm các xét nghiệm cần thiết cho bé. Qua các xét nghiệm ghi nhận ứ độc chất NH3 10 lần. Từ đây bé được chẩn đoán bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nặng.

Theo lời sản phụ P., trước khi sinh bé này thì vào năm 2016, chị đã mang thai và sinh con trai đầu lòng. Ban đầu bé cũng rất bình thường như bao đứa trẻ khác, tuy nhiên cũng chỉ sau 1 ngày bé đột nhiên tím tái, rồi mất đột ngột mà không rõ nguyên nhân.

Đau lòng: Căn bệnh hiểm ác khiến người phụ nữ mất con đầu lòng, con thứ 2 ngưng tim, ngưng thở chỉ sau 1 ngày chào đời - Ảnh 2.

Bé đang được các BS Đơn vị Hồi sức Nhi, BV quận Thủ Đức chăm sóc.

Khi biết đứa con vừa sinh của mình cũng có dấu hiệu như thế, cả nhà sản phụ vô cùng lo lắng.

BS Thành Thân Vinh, Đơn vị hồi sức nhi của BV quận Thủ Đức, người trực tiếp điều trị cho biết, hiện sức khỏe bé đã dần ổn định hơn. Bé sẽ được cho ăn trở lại với loại sữa chuyên biệt cho bệnh lý rối loạn chuyển hóa, đồng thời sung thêm thêm vi chất vitamin, enzyme bị thiếu hụt như B1, B2, B12, coenzyme…

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Bệnh có thể khiến trẻ tử vong ngay sau sinh

Bé trai của sản phụ H.T.T.P được chẩn đoán bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nặng nên mới rơi vào tình trạng nguy kịch như trên. Các BS cho biết, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là nhóm bệnh di truyền do tổn thương gen đặc hiệu dẫn tới tắc nghẽn con đường chuyển hóa cần thiết của cơ thể.

Bệnh có 3 nhóm chính gồm: Rối loạn chuyển hóa đường, đạm và chất béo. Khi còn trong bụng mẹ, các chất dinh dưỡng mà trẻ tiếp nhận đều đã được cơ thể mẹ chuyển hóa thay.

Đau lòng: Căn bệnh hiểm ác khiến người phụ nữ mất con đầu lòng, con thứ 2 ngưng tim, ngưng thở chỉ sau 1 ngày chào đời - Ảnh 3.

Một trường hợp bé traai phát hiện bị rối loạn chuyển hóa khi 5 ngày tuổi.

Đến khi chào đời và bú sữa, các chất này khi đi vào cơ thể trẻ mang bệnh sẽ không được chuyển hóa mà ứ lại.

Trẻ sinh ra đa số không có biểu hiện gì cho đến khi bắt đầu tiếp nhận các chất dinh dưỡng từ bên ngoài.

Triệu chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có thể xuất hiện chỉ sau vài cữ bú sữa mẹ hoặc bú bình với những biểu hiện: Lờ đờ, bỏ bú, nôn ói, chướng bụng, nước tiểu và mồ hôi có mùi hôi hoặc nước tiểu bất thường, nghiêm trọng hơn trẻ có thể bị co giật, ngưng tim, ngưng thở.

Đau lòng: Căn bệnh hiểm ác khiến người phụ nữ mất con đầu lòng, con thứ 2 ngưng tim, ngưng thở chỉ sau 1 ngày chào đời - Ảnh 4.

Hiện nay, cấy ghép tế bào gốc, ghép tủy đang bước đầu mang lại triển vọng trong việc điều trị triệt để bệnh này.

Ở thể nhẹ, bệnh có thể gây tổn thương một hoặc nhiều cơ quan trong cơ thể, dẫn đến kém phát triển tâm thần và vận động. Ở thể nặng, bệnh có thể khiến trẻ tử vong ngay sau sinh.

Theo các bác sĩ, để điều trị bệnh này, đầu tiên trẻ cần được cho ăn chế độ ăn thích hợp. Do trẻ không thể chuyển hóa được một số chất trong thức ăn hằng ngày nên sẽ phải dùng các loại sữa được điều chế riêng.

Bệnh nhi cần bổ sung vitamin, khoáng chất giúp tăng sức đề kháng, khả năng chuyển hóa các chất trong cơ thể. Những chất cơ thể trẻ không được chuyển hóa được phải được bổ sung dưới dạng có thể hấp thu được.

Ngoài ra còn có một số phương pháp khác điều trị bệnh này như như cấy ghép tế bào gốc, ghép tủy đang bước đầu mang lại triển vọng trong việc điều trị triệt để bệnh.

Theo bác sĩ Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hoá - Di truyền, bệnh viện Nhi TƯ, cần sàng lọc sơ sinh ở thời điểm trẻ sinh ra 48-72h. Bằng một giọt máu thấm khô có thể sàng lọc sơ sinh trên 50 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh cùng một lúc. Đây là cách hiệu quả nhất để phát hiện bệnh ở trẻ khi chưa có biểu hiện bệnh, từ đó có phương pháp điều trị kịp thời, phòng tử vong cũng như di chứng về thần kinh, tàn tật.

Chia sẻ
Bình luận
Đọc thêm