9 thành viên trong gia đình đều mắc u tuyến giáp do di truyền

Sau khi kiểm tra chuyên sâu, bác sĩ phát hiện bệnh nhân mắc thêm bệnh u tủy thượng thận.

Bác sĩ Chương Đức Quảng, khoa ngoại, bệnh viện Sir Run Run Shaw Hospital, chia sẻ về trường hợp bệnh nhân nữ là Giả San San (28 tuổi), sống tại Trung Quốc.

Năm ngoái, cô San đến bệnh viện khám được chẩn đoán mắc bệnh u tuyến giáp. Sau khi bệnh nhân phẫu thuật và tái khám, chỉ số phát triển khối u rất lớn và không suy giảm. Sau đó, bác sĩ phát hiện có di căn hạch bạch huyết trong khoang ngực và trung thất của bệnh nhân.

9 thành viên trong gia đình đều mắc bệnh hiếm gặp do di truyền - Ảnh 1.

Ảnh minh họa

Bác sĩ Chương cho biết: "Chúng tôi đã xem xét kết quả xét nghiệm của bệnh nhân và cảm thấy có điều gì đó không ổn. Một trong những chỉ số của cô ấy là hormone calcitonin ở mức rất cao".

Calcitonin của người bình thường nằm trong khoảng từ 0-15, nhưng trường hợp của cô San là hơn 2.000. Sau khi kiểm tra chuyên sâu, bác sĩ phát hiện bệnh nhân mắc thêm bệnh u tủy thượng thận.

Bác sĩ Trần Nghệ Thành, khoa ngoại tiết niệu, bệnh viện Sir Run Run Shaw Hospital tiết lộ: "Bệnh nhân có khả năng mắc hội chứng đa u tuyến nội tiết tuýp 2 (MEN2)".

Bệnh nhân ngay lập tức được làm xét nghiệm di truyền để tìm đột biến gene RET. Bác sĩ Chương giải thích: "Hội chứng đa u tuyến nội tiết tuýp 2 (MEN2) có tỷ lệ mắc rất thấp, là bệnh di truyền mang tính trạng trội trên nhiễm sắc thể, có tính chất di truyền gia đình. Bệnh nhân có hai triệu chứng điển hình là nguy cơ phát triển một dạng khối u ác tính cụ thể ở tuyến giáp là ung thư tuyến giáp thể tủy với u tủy thượng thận".

Sau khi nghe phỏng đoán của bác sĩ Chương, cô San trả lời: "Thực ra, nhiều người thân trong gia đình chúng tôi có vấn đề về tuyến giáp, nhưng họ chưa bao giờ tìm ra nguyên nhân, và cũng chưa bao giờ nghĩ đó là vấn đề di truyền".

Sau khi kiểm tra thành viên gia đình của bệnh nhân, bác sĩ Chương phát hiện ra mẹ, anh trai, con gái lớn, cháu trai... của cô San đều bị bệnh. Sau khi khám sàng lọc sơ bộ, có tổng cộng 9 người, bao gồm cả cô San được phát hiện u tuyến giáp, một số đã được phẫu thuật cắt tuyến giáp từ nhiều năm trước nhưng họ không quan tâm nhiều đến bệnh u tủy thượng thận.

Bác sĩ Chương cảnh báo, u tuỷ thượng thận là khối u lành tính nhưng có thể gây tăng huyết áp đột ngột và gây tử vong. Bác sĩ Chương dẫn chứng về một trường hợp người bệnh mắc hội chứng gia đình là đa u tuyến nội tiết tuýp 2 (MEN2).

Một hôm, bệnh nhân đau đầu dữ dội, khi vừa đưa đến khoa cấp cứu, bệnh nhân liền la hét và ngã xuống đất tử vong, nguyên nhân được xác định là do u tủy thượng thận khiến huyết áp tăng cao và gây vỡ mạch máu não.

Bác sĩ Chương cho biết, nếu bệnh nhân có bệnh di truyền đa u tuyến nội tiết tuýp 2 (MEN2), khi bệnh nhân kết hôn sinh con, có thể thông qua phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) để ngăn chặn di truyền.

Triệu chứng bệnh u tủy thượng thận (pheochromocytoma)

Đổ mồ hôi nhiều, đau đầu, nhịp tim nhanh, run rẩy, xanh xao, khó thở... Tình trạng này có thể xảy ra tự phát hoặc có thể được kích hoạt bởi các yếu tố như gắng sức, lo lắng hay căng thẳng, thay đổi tư thế hay khi bệnh nhân chuẩn bị gây mê và phẫu thuật.

Vì tình trạng huyết áp cao lâu dài có thể làm tổn thương các cơ quan, đặc biệt là các mô của hệ thống tim mạch, não và thận; đồng thời, can thiệp điều trị bằng phẫu thuật để lấy u sẽ đưa huyết áp nhanh chóng trở lại bình thường, việc chẩn đoán sớm vô cùng quan trọng.

Một số triệu chứng thường thấy của đa u tuyến nội tiết tuýp 2 (MEN2)

Tiêu chảy.

Đau dạ dày, đau bụng.

Bất thường ở mí mắt, niêm mạc miệng, lưỡi.

Phì đại (tăng sản) tuyến thượng thận.

Lo âu.

Táo bón.

Trầm cảm.

Đái tháo đường.

Khô da, da không đều màu.

Mệt mỏi.

Cơn cao huyết áp cấp.

Huyết áp thấp.

Sưng hạch bạch huyết.

Bệnh cơ (myopathy).

Theo Ettoday

Chia sẻ
Đọc thêm