Cô Campbell chỉ bắt đầu nhận thấy một vài dấu hiệu cho thấy sự phát triển chậm của Ollie khi cậu được 6 tháng tuổi. Cô cho biết, “Anh trai của thằng bé nhận thức nhanh hơn nhiều ở độ tuổi đó. Một buổi tối, tôi dành hàng giờ đồng hồ chỉ để giúp thằng bé nhìn theo chuyển động ngón tay của tôi và thằng bé không thể”. Quá lo lắng, cô Campbell đưa Ollie đến bệnh viện kiểm tra nhưng chưa nhận được kết luận chính xác từ phía bác sỹ.

Cùng thời gian đó, cô bắt gặp một bài báo về hội chứng thiên thần trong một cuốn tạp chí, những triệu chứng mà bài báo miêu tả giống hệt biểu hiện của cậu bé Ollie, và cô Campbell cuối cùng cũng biết chuyện gì đã xảy đến với cậu con trai của mình.

Trường hợp của cậu bé Ollie chỉ là một trong hơn 1.000 bệnh nhi được ghi nhận mắc hội chứng thiên thần ở Vương quốc Anh.

 

Hội chứng thiên thần, hay Angelman syndrome, là một dạng thức rối loạn gen ảnh hưởng đến hệ thần kinh và gây cản trở khả năng vận động và tư duy của con người. Hội chứng này khá hiếm gặp với xác suất khoảng 1/12.000-20.000. Hầu hết trẻ nhỏ mắc hội chứng thiên thần được chẩn đoán trong khoảng từ 3-7 tuổi bởi khi đó các dấu hiệu về hành vi và vận động của hội chứng đã trở nên rõ ràng.

Hội chứng thiên thần được bác sỹ Harry Angelman người Anh phát hiện lần đầu tiên vào năm 1965. Bác sỹ Angelman đã nhận thấy nhiều điểm chung giữa một số ít bệnh nhi. Bức danh họa “Cậu bé và con rối” được trưng bày ở bảo tàng Castelvecchio, Verona, Ý mà bác sỹ Angelman nhìn thấy đã truyền cảm hứng cho ông bắt tay vào viết một bài nghiên cứu y khoa có tên “Những đứa trẻ giống con rối”. Hội chứng này ban đầu được biết đến với tên gọi “Hội chứng con rối vui vẻ” và được sửa lại thành “Hội chứng thiên thần” vào năm 1982.

Ban đầu, rất ít trường hợp hội chứng thiên thần được phát hiện. Nhưng trong khoảng 3 thập kỷ trở lại đây, những tiến bộ của chuyên ngành di truyền học đã giúp các bác sỹ chẩn đoán sớm và ghi nhận ngày càng nhiều bệnh nhi với hội chứng này.

 

Hội chứng thiên thần không phải là một chứng bệnh mà là một dạng rối loạn gen với các biểu hiện đặc trưng như sau:

- Chậm phát triển (thường được phát hiện khi được 6-12 tháng tuổi).

- Mất khả năng ngôn ngữ: nói được rất ít từ hoặc không thể nói.

- Giảm khả năng di chuyển và giữ thăng bằng.

- Hành vi kỳ lạ: thường xuyên cười, tâm trạng luôn vui vẻ, dễ phấn khích, và hầu như không có khả năng tập trung.

- Ít ngủ.

- Đầu nhỏ (biểu hiện khi được khoảng 2 tuổi).

- Co giật…

Ngoài ra, hội chứng thiên thần cũng có thể khiến trẻ có các biểu hiện như: lè lười, mắt lác; da nhợt nhạt, màu tóc và màu mắt nhạt; miệng rộng; đi bộ bằng tay trên không; và thích nghịch nước…

Khi trưởng thành, người mắc hội chứng thiên thần không còn dễ phấn khích, nhưng gặp phải các vấn đề về giấc ngủ nghiêm trọng hơn. Các biểu hiện như giảm khả năng tư duy, mất khả năng ngôn ngữ, và co giật có thể duy trì đến hết cuộc đời. Tuổi thọ trung bình của người mắc hội chứng thiên thần là tương đương với người bình thường, nhưng họ cần được chăm sóc trong suốt cuộc đời.

 

Các biểu hiện đặc trưng của hội chứng thiên thần là kết quả của hiện tượng một đoạn gen có tên UBE3A nằm trên nhiễm sắc thể số 15 bị thiếu khuyết hoặc mất chức năng.

Trẻ thường được di truyền mỗi bản sao gen UBE3A từ bố và từ mẹ. Cả hai bản sao này được “kích hoạt” ở hầu hết các mô của cơ thể. Tuy nhiên, chỉ bản sao gen UBE3A di truyền từ người mẹ hoạt động trong một số khu vực nhất định của não bộ.

Khoảng 70% số trẻ mắc hội chứng thiên thần bị thiếu khuyết bản sao gen UBE3A từ người mẹ, có nghĩa là không có bản sao gen UBE3A nào được “kích hoạt” trong não bộ của trẻ.

Khoảng 11% trẻ có bản sao gen UBE3A từ mẹ bị thay thế (đột biến).

Trong một số ít trường hợp, hội chứng thiên thần xảy ra khi trẻ di truyền cả 2 bản sao gen UBE3A từ người bố. Giới y học cũng ghi nhận trường hợp bản sao gen UBE3A từ người mẹ hoạt động như thể được di truyền từ người bố. Với khoảng 10-15% số trường hợp còn lại, nguyên nhân vẫn chưa được tìm ra.

Hiện nay, thế giới chưa tìm ra cách điều trị cho hội chứng thiên thần. Biện pháp xử lý hiện thời chủ yếu nhằm cải thiện khả năng vận động, giao tiếp và ngôn ngữ ở trẻ bao gồm các liệu pháp trị liệu, phẫu thuật và tập thể thao. Nhưng bằng nhiều nghiên cứu, các nhà khoa học tin rằng họ có thể tái tạo lại chức năng gen UBE3A trong não bộ của người mắc hội chứng thiên thần.