Những sự thật gây sốc về xét nghiệm ung thư vú BRCA
Dù vô cùng hữu ích với một số người, xét nghiệm này không thể giúp bạn xác định rõ bản thân mắc ung thư vú hay không và cách để chống lại bệnh.
Đột biến gen BRCA có thể được biết tới nhờ sự nổi tiếng của Angelina Jolie và Christina Applegate. Theo một nghiên cứu đăng trên Tạp chí Y học Dự phòng Hoa Kỳ vào tháng 3/2017, tỉ lệ phụ nữ tiến hành xét nghiệm BRCA tăng từ khoảng 24% trong năm 2004 đến hơn 60% vào năm 2014. Ban đầu, không phải ai cũng cần thực hiện xét nghiệm này vì gen BRCA khá hiếm. Cứ 400 phụ nữ thì có 1 người sở hữu gen đột biến này ở Mỹ.
Dù vô cùng hữu ích với một số người, xét nghiệm này không thể giúp bạn xác định rõ bản thân mắc ung thư vú hay không và cách để chống lại bệnh.
Đột biến gen BRCA có thể được biết tới nhờ sự nổi tiếng của Angelina Jolie và Christina Applegate.
Theo bác sĩ Susan Klugman, giám đốc di truyền học tại Trung tâm Y tế Montefiore ở Bronx kiêm hiệu trưởng Trường Cao đẳng Y tế và Di truyền học Hoa Kỳ, càng biết nhiều về xét nghiệm BRCA, càng nhiều người có thể lựa chọn phương pháp chữa bệnh phù hợp nhất với sức khỏe của họ. Dưới đây là 6 điều bạn cần biết về xét nghiệm này:
Xét nghiệm dương tính với BRCA nhưng không mắc ung thư vú và ngược lại
Không phải lúc nào gen đột biến BRCA cũng làm tăng nguy cơ phát triển ung thư vú. Theo ước tính của theo Viện Ung bướu Hoa Kỳ, 55-65% phụ nữ sở hữu gen đột biến BRCA do di truyền và khoảng 45% nữ giới sở hữu gen này sẽ phát triển ung thư vú vào tuổi 70.
Mary Freivogel, chuyên gia y khoa kiêm Chủ tịch hiệp Hội cố vấn di truyền học Hoa Kỳ cho biết: "Tôi có nhiều bệnh nhân trẻ bị ung thư vú vì gen đột biến này. Khi tiến hành xét nghiệm BRCA ở mẹ của họ, chúng tôi nhận thấy những phụ nữ này cũng sở hữu gen đột biến.
Tuy nhiên, gen BRCA chỉ xuất hiện ở người ở độ tuổi từ 60-70. Họ không có bất kì dấu hiệu phát triển ung thư nào". Các nhà khoa học đang gặp rắc rối về vấn đề này. Họ cho rằng, một loại gen sửa đổi nào đó làm tăng hoặc giảm nguy cơ mắc ung thư vú theo độ tuổi.
Không phải lúc nào gen đột biến BRCA cũng làm tăng nguy cơ phát triển ung thư vú.
Dù xét nghiệm âm tính với gen đột biến BRCA, bạn vẫn có thể mắc ung thư vú. Tất cả phụ nữ sở hữu ít nhất ⅛ khả năng phát triển bệnh này trong suốt cuộc đời. Chỉ có 5-10% số người này có liên quan tới di truyền. Tiến sĩ Freivogel chỉ ra, đột biến gen BRCA không phải lúc nào cũng hiện diện trong các gia đình có nhiều người mắc ung thư.
Vì vậy, đây là lý do quan trọng bạn nên theo sát chỉ dẫn của những tổ chức như Hiệp hội Ung bướu Hoa Kỳ. Họ khuyên chúng ta nên bắt đầu chụp quang tuyến vú hàng năm khi tới 45 tuổi.
Cắt bỏ vú không phải là lựa chọn duy nhất nếu xét nghiệm dương tính
Angelina Jolie từng trở thành tiêu điểm trên tạp chí Thời báo New York vào năm 2013. Cô chia sẻ việc cắt bỏ vú sau khi biết bản thân mang gen đột biến BRCA1. Phẫu thuật này đã được chứng minh có khả năng giảm nguy cơ phát triển ung thư vú ở phụ nữ sở hữu gen BRCA tới 95%. Nếu không đủ tiềm lực về tài chính, bạn có thể lựa chọn giải pháp khác như thực hiện chụp cộng hưởng từ và chụp quang tuyến vú hàng năm khi tới tuổi 30.
Hãy nói chuyện với bác sĩ khi dùng tamoxifen, một loại thuốc được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) phê chuẩn chữa ung thư vú. Loại thuốc này có khả năng giảm đáng kể tỉ lệ mắc ung thư vú. Con số này có thể lên tới 49% ở người sở hữu nguy cơ mắc bệnh cao. Hãy nhờ bác sĩ tư vấn thêm về lợi ích và tác dụng phụ của thuốc. Đôi khi loại thuốc này sẽ làm bạn buồn nôn và gây nên cảm giác nóng rát ở cổ.
Angelina Jolie từng chia sẻ về việc cắt bỏ vú sau khi biết bản thân mang gen đột biến BRCA1.
Gen BRCA không chỉ gây ung thư vú
Dù gần giống với gen ung thư vú, BRCA lại có quan hệ mật thiết với ung thư buồng trứng. Gần 39% phụ nữ sở hữu gen đột biến BRCA1 và 11-17% sở hữu BRCA2 sẽ phát triển ung thư buồng trứng.
Nếu xét nghiệm dương tính với các gen này, bạn nên cân nhắc cắt bỏ buồng trứng và ống dẫn trứng. Một nghiên cứu được công bố trên tạp chí Clinical Oncology vào năm 2014 chỉ ra, phẫu thuật này giảm tỉ lệ bị ung thư buồng trứng tới 80%. Không giống ung thư vú, ung thư buồng trứng không thể xác định cụ thể thông qua các xét nghiệm lâm sàng, đặc biệt trong thời kì đầu của bệnh.
Bạn có khả năng bị di truyền gen đột biến BRCA từ gia đình bên nội
50% gen trong cơ thể chúng ta được di truyền từ cha. Vì vậy, nếu gia đình bên nội có tiền sử về ung thư vú, từ bà nội đến cô bác, hãy hỏi ý kiến của những chuyên gia di truyền học trước khi xét nghiệm BRCA.
Bạn cũng cần cảnh giác nếu trong họ hàng bên nội mắc ung thư vú, các thành viên trong gia đình bị cả ung thư vú lẫn ung thư buồng trứng, bất kì người nào bị ung thư buồng trứng hay sinh ra trong dòng họ có mối liên hệ mật thiết với ung thư cả hai vú, buồng trứng và tuyến tụy. Dù những nhân tố này không hoàn toàn gây nên gen đột biến BRCA, bạn vẫn nên tiến hành xét nghiệm ung thư.
Nếu mẹ bạn bị ung thư vú và có xét nghiệm âm tính với BRCA, bạn không cần ngay lập tức tiến hành xét nghiệm này.
Không cần lập tức xét nghiệm BRCA nếu mẹ bị ung thư vú
Nếu mẹ bạn bị ung thư vú và có xét nghiệm âm tính với BRCA, bạn không cần ngay lập tức tiến hành xét nghiệm này. Gen đột biến BRCA có thể không di truyền qua người mẹ. Tuy nhiên, mỗi gia đình đều có sự khác biệt. Có rất nhiều lý do buộc chúng ta thực hiện thực hiện xét nghiệm này như họ hàng bên nội có người mắc ung thư vú và tuyến tụy. Bạn vẫn cần gặp gỡ các chuyên gia di truyền học trước khi tiến hành BRCA.
Có rất nhiều xét nghiệm gen ung thư vú khác
Trong những năm gần đây, các nhà nghiên cứu đã tìm thấy nhiều gen đột biến mới làm tăng nguy cơ ung thư vú bao gồm ATM, CDH1, PALB2 và TP53. Một vài trong số gen cũng có khả năng phát triển các loại ung thư khác.
Nếu đã từng xét nghiệm âm tính với BRCA, bạn có thể cân nhắc thử một vài xét nghiệm mới. Công nghệ y học thay đổi rất nhiều trong những năm gần đây nên ngay cả khi đã tiến hành xét nghiệm BRCA 2 hay 3 năm trước, bạn vẫn cần làm thêm nhiều thứ khác.
(Nguồn: Pre)