Ly thượng bì bóng nước: Căn bệnh hiếm gặp khó chữa
Bệnh ly thượng bì bóng nước bẩm sinh là một bệnh di truyền (di truyền lặn hoặc di truyền trội) hiếm gặp trên thế giới cũng như Việt Nam và có khả năng chữa trị không cao.
Ly thượng bì bóng nước: căn bệnh hiếm gặp
Ngay từ lúc mới sinh, bé Duy Khoa đã bị bệnh ly thượng bì bóng nước - một căn bệnh hiếm gặp. Tất cả mọi hành động chăm sóc con được cả nhà cẩn thận từng ly từng tí. Dù vết thương có loét thế nào, mọi người cũng chỉ được chấm chấm, cũng không ai dám lau mạnh vì sợ vùng da đó bị trợt, loét sâu thêm.
Lúc mới sinh, bé Khoa nặng 3,1kg, lúc đó bóng nước mới chỉ xuất hiện ít một ở tay, ở chân. Thế nhưng sau một thời gian ngắn, bóng nước ngày càng nhiều, lan ra khắp nơi, từ đầu tới chân. Chỉ một cử động nhẹ tiếp xúc, chỗ da ngay tại đó bị bong loét ngay.
Được biết, ngày từ khi mới sinh ra, tay Khoa nắm chặt lại như một khối thịt, không rõ ngón. Bố mẹ bé phải thường xuyên chủ động tẽ ngón của con ra, dù con kêu khóc, hay chảy máu cũng cố gắng chứ để vậy tay sẽ không bình thường được.
Bé Vũ Mạnh Tùng vừa tròn 5 tháng tuổi đang điều trị trong viện Nhi (Ảnh minh họa)
Gần đây, bệnh viện Nhi trung ương cũng tiếp nhận một trường hợp là bé Vũ Mạnh Tùng vừa tròn 5 tháng tuổi, nhưng 4 tháng phải nằm trên giường bệnh vì căn bệnh này. Các ngón chân, ngón tay của bé Tùng bị biến dạng, dính chặt vào nhau do bệnh ly thượng bỳ.
Ngoài đôi chân, đôi tay bị băng bó kín, phần ngực cũng không tránh khỏi tổn thương do căn bệnh quái ác này gây ra. Bé không thể nằm yên một chỗ, liên tục cựa quậy và khóc thét lên vì đau đớn. Theo nhận định của bác sĩ, bé Mạnh Tùng có khả năng chịu thương tật suốt đời ở đôi tay và đôi chân.
Tương tự như vậy, căn bệnh mà bé Sơn mắc phải được các bác sĩ tại Viện da liễu Trung Ương chẩn đoán là: Ly thượng bì bóng nước, một loại bệnh hiếm gặp và cả nước chỉ có trên 20 người mắc bệnh này.
Hơn 5 năm qua, khắp cơ thể Sơn, các bóng nước thi nhau mọc lên rồi vỡ ra, kết lại thành những mảng vảy nến khiến bé ngứa ngáy, đau đớn khắp người. Trừ khuôn mặt còn lại cả cơ thể bé Sơn đều xuất hiện bọng nước và vảy nến.
Mặc dù đã hơn 5 tuổi nhưng bé chỉ nặng chưa đầy 12kg.
Ngay từ nhỏ, bé Sơn đã mang căn bệnh quái ác (Ảnh: Lê Bảo)
Là chứng bệnh khiếm khuyết về gen
Trả lời về vấn đề này, bác sĩ Nguyễn Tiến Dũng - trưởng khoa Nhi - bệnh viện Bạch Mai cho rằng, bệnh ly thượng bì bóng nước bẩm sinh (hay Epidermolysis Bullosa - EB) là một bệnh di truyền (di truyền lặn hoặc di truyền trội) hiếm gặp trên thế giới cũng như Việt Nam. Thường khi trẻ bị bệnh này sẽ được điều trị ở khoa Da liễu.
Việc chăm sóc trẻ bị bệnh này vô cùng vất vả vì khi bị bệnh, da các bé rất mỏng manh, trẻ có thể tự làm mình bị thương, thậm chí da bé cũng bị bong tróc, lở loét khi đóng bỉm hoặc được bế, bò hay đi. Chăm sóc bình thường sẽ dính, lột da ra vì thế phải dùng một loại gạc chống dính chuyên dụng để băng bó vết thương.
Một số bé bị nặng, tổn thương cả đường tiêu hóa, nên ăn uống rất khó, dinh dưỡng kém. Vì thế, trẻ cần được cung cấp thức ăn giàu năng lượng, ăn đồ dễ tiêu và lạnh, để giúp trẻ cải thiện sức khỏe, chống lại các nhiễm khuẩn kèm theo.
Bác sĩ Lê Quang Lộc (bác sĩ Da liễu của Bệnh Viện Đa Khoa Xanh Pôn, Hà Nội) cho biết, bản thân bệnh nhi bị ly thượng bì bóng nước khi chào đời đã chứa trong mình một liên kết đặc biệt khiến lớp da trên cùng và những lớp da tiếp theo không dính nhau.
EB hiện khả năng chữa trị không cao, những cách điều trị như ghép tủy xương hay điều trị gen mới chỉ đang trong quá trình nghiên cứu. Vì thế, trước mắt quan trọng là dùng những phương pháp chăm sóc đặc biệt để giảm thiểu đau đớn và biến chứng gây tàn phế ở trẻ.
Phương pháp điều trị chủ yếu hiện nay là hỗ trợ băng bó đúng cách, cung cấp đủ chất dinh dưỡng, tránh nhiễm trùng, tránh di chứng sẹo...
Trẻ mắc các chứng bệnh EB phải luôn chống chọi với sự đau đớn. Những bóng nước phồng đỏ luôn sẵn sàng trực vỡ ra, nhiễm trùng các vết thương khi có sự tiếp xúc không đúng cách.
Người mắc các chứng bệnh EB không chết vì bệnh này, tuy nhiên, có thể chết vì nhiễm trùng, vì thiếu máu, vì các cơ quan bị suy yếu do không được cung cấp đầu đủ chất dinh dưỡng. Tóm lại, người mắc các chứng bệnh EB có thể tử vong do bị bội nhiễm.
Vì là chứng bệnh do khiếm khuyết về gen (gen EB), nên EB không có khả năng lây nhiễm qua đường tiếp xúc thông thường. EB là bệnh di truyền, có khả năng truyền từ bố mẹ sang con. Nếu con đầu bị bệnh thì các con tiếp theo có thể bị bệnh với một tỉ lệ nhất định. Để phòng tránh, các đôi vợ chồng cần làm chẩn đoán di truyền trước sinh.
Mùa hè thời tiết thường nắng nóng là nguyên nhân dẫn đến những bệnh thường gặp ở trẻ em từ 6 tháng đến 5 tuổi.
