Con trai được 5 tháng tuổi, mẹ chết lặng phát hiện bệnh hiếm và đây là cách mà cha mẹ bé đối mặt
Khi được khoảng hơn 5 tháng, bé có biểu hiện viêm phổi, sức khỏe của bé yếu đi rõ rệt. Trải qua rất nhiều lần khám, xét nghiệm… nhưng các bác vẫn không thể chẩn đoán chính xác bé bị bệnh gì nên chưa thể có phác đồ điều trị.
Bé 5 tháng tuổi có biểu hiện viêm phổi, sức khỏe kém nhưng bác sĩ cũng không thể chẩn đoán chính xác nguyên nhân
Hôm 24/2, người mẹ trẻ có mặt từ rất sớm để tham dự ngày "Ngày quốc tế bệnh hiếm" với hy vọng được gặp gỡ các gia đình có chung cảnh ngộ để cùng nhau chia sẻ những kinh nghiệm, học hỏi cách nuôi con và tìm kiếm hy vọng có những đứa con lành mạnh.
Theo chia sẻ của chị Hoàng Thị Trang (27 tuổi, ở Đan Phượng, Hà Nội), năm 2015 sau khi xây dựng gia đình, chị sinh được một bé trai với vẻ ngoài hoàn toàn khỏe mạnh như những đưa trẻ bình thường.
Tuy nhiên, khi được khoảng hơn 5 tháng, bé có biểu hiện viêm phổi, sức khỏe của bé yếu đi rõ rệt. Ngay sau đó, gia đình chị Trang đưa con đi bệnh viện thăm khám. Trải qua rất nhiều công đoạn thăm khám, xét nghiệm… nhưng các bác vẫn không thể chẩn đoán chính xác bé bị bệnh gì nên chưa thể có phác đồ điều trị.
"Dấu hiệu thấy rõ rệt nhất là tim của bé to bất thường. Sau đó, kết quả các xét nghiệm của bé được gửi đi nước ngoài, 25 ngày sau thì có kết quả và cuối cùng bé được chẩn đoán mắc căn bệnh "Pompe".", chị Trang chia sẻ.
Chị Trang có mặt từ sớm trong chương trình "Ngày quốc tế bệnh hiếm"
Theo các chuyên gia y tế, Pompe là căn bệnh xảy ra do sự thiếu hụt hoặc hoàn toàn thiếu của enzyme được gọi là axit alpha 1,4 glucosidase (còn gọi là axit maltase). Nếu hoạt động của enzyme này bị rối loạn, glycogen sẽ được tích trữ trong các tế bào của cơ thể và gây thiệt hại chủ yếu đến các cơ bắp khiến bệnh nhân có những biểu hiện như trên.
Căn bệnh hiếm luôn đe dọa đến tính mạng của trẻ
Chính vì vậy, căn bệnh "lạ" luôn đe dọa đến tính mạng của bé, trong suốt thời gian ban đầu các chức năng hô hấp, tim mạch luôn có những chỉ số yếu. Có lần đưa con đi bệnh viện cấp cứu về, vừa đặt túi đồ dưới nền nhà chưa kịp cất đi thì chị Trang lại phải xách đúng cái đó và ôm con trở lại bệnh viện.
Tuyệt vọng nhưng không từ bỏ ý định sinh con
Nghĩ về đứa con đầu lòng phải mang căn bệnh lạ suốt đời, chị Trang đôi khi đã thấy tuyệt vọng vì quá tốn kém, không có điểm dừng.
"Khi con còn sống ngày nào thì gần như đó là thời gian phải gắn bó với bệnh viện. Không có một từ nào diễn tả, đong đo được, mỗi tháng đến 4 lần phải đi viện truyền enzyme". Nói đến đây chị Trang không thể tính hết được những lần đưa con bệnh viện. Thế nhưng, người mẹ quả cảm vẫn luôn nuôi hy vọng bé sẽ có ngày khỏe mạnh và vẫn tiếp tục sinh con tiếp theo.
May mắn bé trai đã 3 tuổi và có nhiều tiến triển tốt
"Bây giờ con đã gần 3 tuổi, mỗi lần truyền cho con thì con lại có tiến bộ về vận động. Con tôi bây giờ đã biết chạy rồi, gia đình tôi không bao giờ có ý định dừng cuộc chiến đấu với căn bệnh Pompe, dù con ngoài ra phải đối mặt với một số căn bệnh khác nữa như viêm phổi, viêm phế quản… Nhưng gia đình tôi tin rằng tương lai sẽ có thuốc điều trị để nuôi gen. Nhiệm vụ của gia đình tôi là phải giữ cho con sống cho đến ngày tìm ra thuốc điều trị, tin ngày đó sẽ đến", chị Trang trải lòng.
Tin tưởng vào sự phát triển của y tế, chị Trang luôn hy vọng sẽ có thuốc điều trị căn bệnh Pompe
Theo chia sẻ của người mẹ trẻ, hy vọng vào sự phát triển của y tế, vợ chồng chị Trang vẫn quyết tâm sinh con tiếp theo.
"Khi tôi hiểu được bệnh của con, tôi không muốn mạo hiểm nhưng tin vào sự phát triển của y học, vợ chồng tôi sẽ tìm hiểu các phương pháp, ví dụ như sàng lọc sơ sinh, thụ tinh nhân tạo.", chị Trang tiết lộ đối với phương pháp này vợ chồng chị đã đi được nửa đường.
Vợ chồng chị Trang hạnh phúc bên đứa con đầu lòng
Theo ông Lê Thanh Hải, giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết có tới hơn 7.000 các căn bệnh hiếm khác nhau đã được ghi nhận trên thế giới, với khoảng hơn 300 triệu người mắc bệnh (cao gấp hơn 3 lần dân số của nước ta).
Trong đó, 90% bệnh nhân chưa có giải pháp trong việc điều trị (chưa có thuốc điều trị bệnh) gây nên những thách thức lớn về mặt tiếp cận chẩn đoán và điều trị. Đặc biệt, 58% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em, một đối tượng cần quan tâm chăm sóc đặc biệt.
"80% các bệnh hiếm là bệnh di truyền, tức là biểu hiện bệnh suốt đời mặc dù các triệu chứng có thể không xuất hiện ngay", giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương thông tin.
Trước thực tế này, Bệnh viện Nhi Trung ương đã thành lập Trung tâm sàng lọc sơ sinh và quản lý bệnh hiếm.
Theo ông Hải, ngày cuối cùng của tháng 2 hàng năm được chọn là ngày thế giới về các bệnh hiếm gặp. Mục đích hàng đầu của ngày này là làm tăng nhận thức của cộng đồng, của những nhà hoạch định chính sách và các nhà chuyên môn về các bệnh hiếm gặp và ảnh hưởng của các bệnh này lên cuộc sống của người bệnh và gia đình họ.
Sáng kiến tổ chức ngày bệnh hiếm lần đầu ở Pháp năm 2008. Tính đến nay đã có khoảng 100 nước đã tham gia các hoạt động hưởng ứng ngày quốc tế bệnh hiếm.
Một người đàn ông đang tìm hiểu về các bệnh hiếm trong khi đi tham quan chương trình
Ở Việt Nam, Bệnh viện Nhi Trung ương là cơ sở đầu tiên trong cả nước có các hoạt động hưởng ứng ngày thế giới về bệnh hiếm và lần đầu tổ chức năm 2013. Từ đó đến nay đều đặn hàng năm bệnh viện đều có các hoạt động cùng thế giới hưởng ứng ngày này.
Bệnh Pompe là một trong hơn 40 chứng rối loạn được đưa vào khi sàng lọc trẻ sơ sinh tại Tiểu bang New York. Đây là một tình trạng di truyền hiếm gặp do tích tụ một loại đường phức tạp có tên gọi là glucogen trong các tế bào của cơ thể. Glucogen thường bị phá hủy bởi một enzim có tên gọi là alpha-glucosidase (GAA); khi GAA hoạt động, enzim này giúp ngăn cản việc tích tụ glucogen. Ở những người mắc bệnh Pompe, enzim GAA này bị thiếu rất nhiều hoặc hoạt động kém. Điều này dẫn đến việc tích tụ glucogen và những glucogen xuất hiện thêm này sẽ làm cho các cơ quan và mô nhất định, như cơ, hoạt động bất thường.
Các triệu chứng của bệnh Pompe khác nhau ở từng người, một phần dựa trên độ tuổi của người bị bệnh khi lần đầu tiên các triệu chứng của họ xuất hiện. Độ tuổi khởi phát các triệu chứng thường liên quan mật thiết tới việc có bao nhiêu enzim GAA đang hoạt động (tức là các enzim càng hoạt động ít thì các triệu chứng sẽ xuất hiện càng sớm và càng trầm trọng).
Có hai dạng bệnh Pompe chính:
• Khởi phát sớm: Enzim GAA thiếu rất nhiều hoặc hoàn toàn không có. Ở những trẻ này, các triệu chứng xuất hiện ngay sau sinh và bao gồm trương độ cơ yếu, tim yếu và bị giãn nở, ăn uống và phát triển kém cũng như khó thở.
• Khởi phát muộn: Enzim GAA chỉ thiếu một phần. Ở những người này, độ tuổi khởi phát triệu chứng là khác nhau; các triệu chứng có thể sẽ xuất hiện sớm vào những tháng đầu đời hoặc cũng có thể sẽ xuất hiện muộn ở tuổi trưởng thành.
Triệu chứng chính là yếu cơ và ngày càng trầm trọng theo thời gian, và trẻ nhỏ cũng như trẻ sơ sinh có thể sẽ phải trải qua những mốc phát triển chậm. Tim thường ít có khả năng liên quan đến dạng bệnh Pompe này