Căn bệnh có thể đe dọa tính mạng trẻ: Mẹ đừng chủ quan khi con hay bị viêm nhiễm

Đó là trường cháu Vũ Nhật Huy (4 tuổi, Hưng Yên) được gia đình đưa đến Bệnh viện Nhi Trung ương vào ngày 15/8 trong tình trạng rất nặng: Sốt cao liên tục, nổi rất nhiều mụn mủ ở mặt, đầu, cổ. Sau khi làm các xét nghiệm miễn dịch cho bệnh nhân, bác sĩ khẳng định chẩn đoán cháu bị suy giảm miễn dịch bẩm sinh thể dịch... May mắn thay, sau 20 ngày được các bác sĩ tích cực can thiệp, tình trạng sức khỏe bệnh nhi đã ổn định: cháu không còn sốt, các vết mủ liền da, có thể ra viện và điều trị ngoại trú. 

Gia đình bệnh nhân cho biết từ khi được 2 tuổi đến nay, hầu như tháng nào bé cũng bị nhiễm trùng, khi thì viêm tai giữa, lúc thì viêm phổi và viêm khớp gối.  

Đặc biệt, trường hợp cặp vợ chồng anh Tuấn - chị Ngà ở Hà Nam, có 3 người con trai cùng mắc suy giảm miễn dịch (trong đó 2 bé đã không may qua đời). Đứa con út của anh chị, sinh ra được chẩn đoán cũng mắc căn bệnh giống hai anh trai và là thể nặng nhất của suy giảm miễn dịch ngay từ khi chào đời. Tuy nhiên, nhờ được phát hiện bệnh từ khi mới 13 ngày tuổi, may mắn đã mỉm cười với bé. Ca ghép tế bào gốc của bố cho con đã diễn ra thành công. Bé trở thành bệnh nhi mắc suy giảm miễn dịch thể kết hợp rất nặng đầu tiên được cứu sống tại Việt Nam.

Suy giảm miễn dịch bẩm sinh cần phát hiện sớm cơ hội chữa khỏi bệnh rất cao. (Nguồn: BV Nhi TW)

Theo PGS. BS. Lê Thị Minh Hương (Trưởng khoa Miễn dịch - Dị ứng - Khớp, Bệnh viện Nhi Trung ương), suy giảm miễn dịch bẩm sinh là bệnh khiếm khuyết về di truyền khiến cơ thể bệnh nhi không có khả năng sản xuất đủ các loại tế bào miễn dịch, dẫn đến thiếu hụt kháng thể chống lại tác nhân gây bệnh như virus, vi khuẩn hoặc nấm.

Suy giảm miễn dịch được chia thành hai dạng: Suy giảm miễn dịch bẩm sinh và Suy giảm miễn dịch mắc phải.

Suy giảm miễn dịch bẩm sinh (nguyên phát) là tình trạng suy giảm miễn dịch biểu hiện ngay từ khi đứa trẻ được sinh ra, do các tế bào miễn dịch không phát triển đầy đủ, bệnh thường liên quan đến các tổn thương về gen. Suy giảm miễn dịch bẩm sinh lại được chia ra thành nhiều thể bệnh khác nhau: Suy giảm miễn dịch riêng dòng tế bào lympho T, suy giảm miễn dịch riêng dòng tế bào lympho B và suy giảm miễn dịch phối hợp (tức là suy giảm miễn dịch cả dòng B và dòng T).

Suy giảm miễn dịch mắc phải (thứ phát) là tình trạng suy giảm hệ miễn dịch xảy ra ở một cá thể hoàn toàn bình thường về đáp ứng miễn dịch lúc sinh ra, nhưng trong cuộc sống sau đó bị suy giảm miễn dịch do một tác nhân bên ngoài tác động vào. Tình trạng này có thể được phục hồi nếu tình trạng bệnh hoặc nguyên nhân gây suy giảm miễn dịch được giải quyết triệt để. 

Vì vậy, trẻ thường hay bị ốm, mắc các bệnh nhiễm trùng nặng, dai dẳng hoặc tái phát nhiều đợt có thể dẫn đến biến chứng nặng nề hoặc tử vong sớm. Tùy theo bản chất của loại suy giảm miễn dịch, bệnh nhân sẽ có nguy cơ mắc những bệnh nhiễm trùng khác nhau. 

Theo PGS.TS Lê Thanh Hải, Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương chia sẻ tại hội thảo “Cập nhật về miễn dịch, dị ứng và khớp nhi do Khoa Miễn dịch - Dị ứng - Khớp kết hợp với các chuyên gia đến từ Hoa kỳ” tổ chức tại Bệnh viện Nhi vừa qua cho biết: "Suy giảm miễn dịch bẩm sinh đây là lĩnh vực mới, khó gồm nhiều bệnh lý khác nhau với biểu hiện lâm sàng rất đa dạng, phức tạp và đòi hỏi đội ngũ cán bộ y tế chuyên ngành miễn dịch dị ứng cần được đào tạo liên tục, cập nhật các kiến thức mới, rèn luyện kỹ năng và áp dụng các phương pháp hiện đại trong chẩn đoán và điều trị bệnh".

Theo Giáo sư Roger Kobayashi đến từ trường Đại học California, Los Angeles (UCLA) đã cảnh báo: Với tần suất mắc suy giảm miễn dịch tiên phát khoảng 1:2000 dân thì tại Việt Nam – đất nước 90 triệu dân, sẽ có khoảng 45 000 bệnh nhân phải chung sống với căn bệnh này. Thực tế cho thấy, trong vòng 6 năm từ khi thành lập, khoa Miễn dịch - Dị ứng - Khớp, bệnh viện Nhi Trung ương đã chẩn đoán, điều trị cho gần 100 bệnh nhi mắc bệnh hiểm nghèo này.

Hệ miễn dịch được ví như một dàn giao hưởng với nhiều thành phần tế bào và chất trung gian khác nhau. Để hệ miễn dịch làm việc tốt thì tất cả các thành viên trong dàn giao hưởng đó phải đủ về số lượng, giỏi về chức năng và hoạt động nhịp nhàng, đồng bộ. Tuy nhiên hệ miễn dịch ở trẻ em trong giai đoạn phát triển còn chưa hoàn thiện và có thể sai sót ở một số khâu nào đó dẫn đến phát sinh ra các bệnh dị ứng (phản ứng quá mức), thiếu hụt miễn dịch (không có khả năng chống lại tác nhân gây bệnh), viêm tự miễn (phản ứng với chính mô của cơ thể).

Mặc dù đây là căn bệnh di truyền, mãn tính nhưng trên thế giới nếu trẻ được phát hiện bệnh trước 3-6 tháng tuổi và điều trị kịp thời thì cơ hội khỏi bệnh có thể đạt tới 80-90%. Trẻ bị bệnh ở thể thiếu hụt IgG, nếu được truyền chế phẩm miễn dịch thay thế đều đặn hàng tháng thì trẻ vẫn có thể học tập, vui chơi và có cuộc sống bình thường như các bạn. Đối với thể suy giảm thể kết hợp cả tế bào và dịch thể nặng thì phương pháp ghép tế bào gốc mở ra tương lai trong điều trị. BS Hương cho biết.

Cũng theo bác sĩ Lê Thị Minh Hương kể từ khi thành lập đến nay, trong vòng 6 năm (2010-2016), mỗi năm khoa Miễn dịch - Dị ứng - Khớp của Bệnh viện Nhi Trung ương tiếp nhận thêm 10-15 trường hợp mới được chẩn đoán suy giảm miễn dịch các thể. Mục tiêu mà các nhà chuyên môn hướng tới là sàng lọc để sớm phát hiện bệnh, chẩn đoán chính xác thể bệnh và điều trị kịp thời, tránh tình trạng bệnh biến chuyển nặng, gây nguy hiểm đến tính mạng.

Tuy nhiên, để làm được điều này, các bác sĩ gặp không ít khó khăn do hiểu biết về bệnh của các gia đình và nhân viên y tế các tuyến còn rất hạn chế. Khi nhiễm trùng nhiều đợt, gia đình thường hay cho trẻ đi khám ở các cơ sở y tế khác nhau. Đây chính là trở ngại lớn cho các bác sĩ trong quá trình theo dõi tiến triển bệnh của bệnh nhân.

Vì thế, bác sĩ Nguyễn Thị Minh Hương lưu ý với những trẻ có khả năng dễ mắc các bệnh lý suy giảm miễn dịch bẩm sinh có biểu hiện như: Nhiễm trùng nặng và dai dẳng, phản ứng toàn thân với vắc xin sống, đặc biệt với vắc xin phòng lao, nhiễm khuẩn huyết không phân lập được vi khuẩn, chàm nặng, tiêu chảy kéo dài, chậm rụng rốn (quá 30 ngày), tim bẩm sinh (bất thường động mạch lớn), tiền sử gia đình đã có người mắc suy giảm miễn dịch bẩm sinh hoặc chết sớm do nhiễm trùng nặng, số lượng bạch cầu lympho máu ngoại vi giảm dưới 2500/ml dai dẳng, chụp X-quang lồng ngực không có bóng tuyến ức.